Kongenitale Atransferrinämie bei einem sieben Jahre alten Kind

Zusammenfassung

Es wird erstmals ein Fall von angeborener Atransferrinämie bei einem 7 Jahre alten Mädchen beschrieben. Die Folge des fast totalen Fehlens des Eisen-transportierenden Proteins ist eine schwere Transportstörung, welche zu hochgradiger Eisenmangelanämie bei gleichzeitiger Überladung von Leber, Pankreas, Herz und anderen Organen mit Eisen führt. Durch die hochgradige Eisenüberladung dieser Organe kommt es zu schweren sekundären Schädigungen, vor allem von Leber und Herzmuskel. Die Ferrokinetik dieses Falles wurde eingehend untersucht. Es fand sich dabei vor allem eine hochgradige Verkürzung der Plasmaeisenclearance auf wenige Minuten, während der Eiseneinbau in die Erythrozyten stark vermindert ist. Die Eisenresorption aus dem Magen-Darm-Kanal ist trotz Fehlens des Transferrins noch gut möglich. Sie ist sogar etwas größer als normal, erreicht jedoch bei weitem nicht die Werte, die man sonst bei schwerer Eisen-Mangelanämie sieht. Die Bestimmung der Lebensdauer von injiziertem Plasmatransferrin ergab eine Halbwertzeit von 3 bis 5 Tagen. Die Patientin starb an einem plötzlichen Kreislauftod, bei welchem die Schädigung des Herzmuskels durch die Eiseneinlagerung, vielleicht aber auch eine Eisenausschüttung aus der Leber ohne die Möglichkeit einer Plasma-Eisenbindung, eine Rolle gespielt haben mag. Das Vorliegen eines genetischen Defektes ergibt sich aus dem verminderten Transferringehalt beider Eltern.

Summary

The first case of congenital atransferrinaemia, in a seven-year old child, is described. The consequence of almost total absence of the iron-transporting protein was a severe iron-deficiency anaemia with an abnormal degree of iron storage in liver, pancreas, heart and other organs. Marked secondary disorders in these organs resulted, especially in heart and liver. The kinetics of iron metabolism and transport was investigated in detail. There was marked shortening of plasma-iron clearance to a few minutes, while there was a marked diminution of iron-inclusion within the erythrocytes. Iron-absorption via the gastro-intestinal tract was, however, good: it was, in fact, greater than normal, but not as high as in severe iron-deficiency anaemias of other types. Injected plasma-transferrin had a half-life of three to five days. — The patient died of sudden circulatory collapse, probably due to myocardial damage, but perhaps also due to sudden release of iron from the liver without any plasma-iron binding. The presence of a genetic defect was demonstrated by the fact that both parents had a decreased transferrin content.

Resumen

Atransferrinemia congénita en una niña de siete años

Se describe por vez primera un caso de atransferrinemia en una niña de 7 años. La consecuencia de la ausencia casi total de la proteína transportadora de hierro es un grave trastorno de transporte, que conduce a un alto grado de anemia por deficiencia de hierro, con sobrecarga simultánea del hígado, páncreas, corazón y otros órganos con hierro. El alto grado de sobrecarga con hierro de estos órganos da lugar a graves daños secundarios, sobre todo en el hígado y miocardio. Se halló ante todo un alto grado de reducción del «clearence» de hierro plasmático a pocos minutos, mientras que la incorporación de hierro en los eritrocitos está muy disminuida. La resorción de hierro procedente del tubo gastrointestinal es todavía bien posible, a pesar de la falta de transferrina. Incluso es algo mayor que en la norma, si bien no alcanza por mucho los valores que se ven por lo demás en la anemia grave por deficiencia de hierro. De la determinación de la perduración de transferrina plasmática inyectada resultó un tiempo de valor medio de 3 a 5 días. La enferma sucumbió por muerte circulatoria repentina, pudiendo ser que la damnificación del miocardio, por la incorporación de hierro, haya desempeñado un papel, aunque tal vez lo haya desempeñado también una inundación de hierro procedente del hígado, sin posibilidad de una fijación de hierro plasmático. La existencia de un defecto genético resulta del reducido contenido de transferrina en los padres.