Zusammenfassung
Es wird erstmals ein Fall von angeborener Atransferrinämie bei einem 7 Jahre alten
Mädchen beschrieben. Die Folge des fast totalen Fehlens des Eisen-transportierenden
Proteins ist eine schwere Transportstörung, welche zu hochgradiger Eisenmangelanämie
bei gleichzeitiger Überladung von Leber, Pankreas, Herz und anderen Organen mit Eisen
führt. Durch die hochgradige Eisenüberladung dieser Organe kommt es zu schweren sekundären
Schädigungen, vor allem von Leber und Herzmuskel. Die Ferrokinetik dieses Falles wurde
eingehend untersucht. Es fand sich dabei vor allem eine hochgradige Verkürzung der
Plasmaeisenclearance auf wenige Minuten, während der Eiseneinbau in die Erythrozyten
stark vermindert ist. Die Eisenresorption aus dem Magen-Darm-Kanal ist trotz Fehlens
des Transferrins noch gut möglich. Sie ist sogar etwas größer als normal, erreicht
jedoch bei weitem nicht die Werte, die man sonst bei schwerer Eisen-Mangelanämie sieht.
Die Bestimmung der Lebensdauer von injiziertem Plasmatransferrin ergab eine Halbwertzeit
von 3 bis 5 Tagen. Die Patientin starb an einem plötzlichen Kreislauftod, bei welchem
die Schädigung des Herzmuskels durch die Eiseneinlagerung, vielleicht aber auch eine
Eisenausschüttung aus der Leber ohne die Möglichkeit einer Plasma-Eisenbindung, eine
Rolle gespielt haben mag. Das Vorliegen eines genetischen Defektes ergibt sich aus
dem verminderten Transferringehalt beider Eltern.
Summary
The first case of congenital atransferrinaemia, in a seven-year old child, is described.
The consequence of almost total absence of the iron-transporting protein was a severe
iron-deficiency anaemia with an abnormal degree of iron storage in liver, pancreas,
heart and other organs. Marked secondary disorders in these organs resulted, especially
in heart and liver. The kinetics of iron metabolism and transport was investigated
in detail. There was marked shortening of plasma-iron clearance to a few minutes,
while there was a marked diminution of iron-inclusion within the erythrocytes. Iron-absorption
via the gastro-intestinal tract was, however, good: it was, in fact, greater than
normal, but not as high as in severe iron-deficiency anaemias of other types. Injected
plasma-transferrin had a half-life of three to five days. — The patient died of sudden
circulatory collapse, probably due to myocardial damage, but perhaps also due to sudden
release of iron from the liver without any plasma-iron binding. The presence of a
genetic defect was demonstrated by the fact that both parents had a decreased transferrin
content.
Resumen
Atransferrinemia congénita en una niña de siete años
Se describe por vez primera un caso de atransferrinemia en una niña de 7 años. La
consecuencia de la ausencia casi total de la proteína transportadora de hierro es
un grave trastorno de transporte, que conduce a un alto grado de anemia por deficiencia
de hierro, con sobrecarga simultánea del hígado, páncreas, corazón y otros órganos
con hierro. El alto grado de sobrecarga con hierro de estos órganos da lugar a graves
daños secundarios, sobre todo en el hígado y miocardio. Se halló ante todo un alto
grado de reducción del «clearence» de hierro plasmático a pocos minutos, mientras
que la incorporación de hierro en los eritrocitos está muy disminuida. La resorción
de hierro procedente del tubo gastrointestinal es todavía bien posible, a pesar de
la falta de transferrina. Incluso es algo mayor que en la norma, si bien no alcanza
por mucho los valores que se ven por lo demás en la anemia grave por deficiencia de
hierro. De la determinación de la perduración de transferrina plasmática inyectada
resultó un tiempo de valor medio de 3 a 5 días. La enferma sucumbió por muerte circulatoria
repentina, pudiendo ser que la damnificación del miocardio, por la incorporación de
hierro, haya desempeñado un papel, aunque tal vez lo haya desempeñado también una
inundación de hierro procedente del hígado, sin posibilidad de una fijación de hierro
plasmático. La existencia de un defecto genético resulta del reducido contenido de
transferrina en los padres.
