Das erbliche Syndrom: Innenohrschwerhörigkeit und Jodfehlverwertung mit Kropf¹

Zusammenfassung

Von Morgans und Trotter wurde 1958 der pathogenetisdie Mechanismus des Syndroms „Innenohrschwerhörigkeit und Jodfehlverwertung mit Kropf” (Pendred-Syndrom) aufgedeckt. Die Schilddrüse dieser Patienten vermag Jodid nur unvollkommen in organische Bindung zu überführen. Durch Radiojoduntersuchungen bei 9 Patienten mit dem Kropf-Taubheits-Syndrom konnten wir die Pathogenese bestätigen. In allen Fällen kam es nach Kaliumjodid oder Perchlorat zu einem Abfall des von der Schilddrüse aufgenommenen radioaktiven Jod (J¹³¹). Bei zwei Patienten wurden atypische jodhaltige, harnpflichtige Substanzen wahrscheinlich gemacht. Zusätzlich zur Jodisationsstörung scheinen demnach Abweichungen in einem der späteren Syntheseschritte der Schilddrüsenhormone vorzukommen. Es ist anzunehmen, daß die Jodfehlverwertung und die Hörstörung von demselben Gen abhängen. Familienbeobachtungen sprechen für eine autosomal-rezessive Vererbung. Die Innenohrschwerhörigkeit kann nicht eine Folge des Mangels an Schilddrüsenhormon sein. Es wird eine Hypothese entwickelt, welche die Genese des Kropf-Taubheits-Syndroms auf einen einheitlichen Defekt zurückzuführen versucht.

Summary

Studies of nine children with the goitre and inner-ear syndrome confirmed the pathogenesis of the syndrome as consisting of an incomplete organic binding of iodide by the thyroid. In all patients there was a fall in radioactive iodine (¹³¹I), which had been taken up by the thyroid following administration of potassium iodide or perchlorate. Atypical iodine-containing substances excreted in the urine were demonstrated, but not definitely identified, in two patients. In addition to the disturbance in iodination there thus also seems to be abnormality of the later steps of synthesis of the thyroid hormone. It is likely that the faulty utilization of iodine and the disturbance of hearing depends upon the same gene. Family studies indicate an autosomal-recessive inheritance. The inner-ear deafness cannot be the result of thyroid deficiency. An hypothesis is suggested which explains the genesis of the goitre-deafness syndrome on the basis of a unitary defect.

Resumen

Es síndrome hereditario: dureza del oído interno y aprovechamiento defectuoso del yodo con bocio

Morgans y Trotter descubrieron en 1958 el mecanismo patogénico del síndrome “dureza del oído interno y aprovechamiento defectuoso del yodo con bocio” (síndrome de Pendred). La glándula tiroides de estos enfermos puede llevar el yoduro a una combinación orgánica sólo de un modo imperfecto. Por exploraciones con yodo radioactivo en 9 enfermos con el síndrome de bocio-sordera hemos podido confirmar la patogenia. En todos los casos se produjo después de yoduro potásico o perclorato un descenso del yodo radioactivo (J¹³¹) recogido por el tiroides. En dos enfermos resultaron probables substancias atípicas propias de la orina conteniendo yodo. Parece, por lo tanto, que de un modo adicional al trastorno de yodización tengan lugar desviaciones en uno de los pasos posteriores de la síntesis de las hormonas tiroideas. Es de suponer que el aprovechamiento defectuoso del yodo y el trastorno del oído dependan del mismo gen. Observaciones familiares hablan a favor de una herencia autosomal-recesiva. La dureza del oído interno no puede sèr consecuencia de la deficiencia de hormona tiroidea. Se desarrolla una hipótesis que intenta atribuir la génesis del síndrome de bociosordera a un defecto uniforme.