Primäre Shunt-Hyperbilirubinämie

Zusammenfassung

Bei einem Patienten mit einer primären Shunt-Hyperbilirubinämie kam es infolge der vermehrten Gallenfarbstoffbildung zu einer Cholelithiasis. Die primäre Shunt-Hyperbilirubinämie ist durch eine angeborene Überproduktion von Bilirubin im Knochenmark bedingt, das zum Teil anabolisch im direkten Syntheseweg aus Hämvorstufen, zum Teil katabolisch aus Hämoglobin in vorzeitig im Knochenmark zugrunde gehenden Erythrozyten und Erythrozytenvorstufen gebildet wird. Klinisch äußert sich die Erkrankung als kompensierter hämolytischer Ikterus mit Erhöhung des unkonjugierten Bilirubins im Serum, der Urobilinkörperausscheidung in Stuhl und Harn, des Plasmaeisen-Turnover und der Retikulozyten bei normalem Hämoglobingehalt im peripheren Blut. Im Gegensatz zum kompensierten hämolytischen Ikterus finden sich aber keine Hinweise für eine verstärkte intravasale Hämolyse, insbesondere ist die Lebensdauer der intravasalen Erythrozyten normal. Die Abgrenzung dieses Krankheitsbildes gegenüber anderen chronischen unkonjugierten Hyperbilirubinämien (konstitutionelle Hyperbilirubinämie Typ Gilbert, posthepatitische Hyperbilirubinämie, nichtsphärozytärer hämolytischer Ikterus) wird besprochen.

Summary

In one patient with primary shunt hyperbilirubinaemia cholelithiasis developed as the result of increased bile pigment formation. This hyperbilirubinaemia is caused by congenital hyperproduction of bilirubin in bone marrow which, partly anabolically by direct synthesis from haemprecursors, partly catabolically from haemoglobin, is formed in RBC which have broken up prematurely in bone marrow or in RBC precursors. The clinical picture is of a compensated haemolytic jaundice with an increase in unconjugated serum bilirubin, urobilin excretion in stool and urine, plasma iron turnover and reticulocytosis while haemoglobin content in peripheral blood is normal. Contrary to findings in compensated haemolytic jaundice there is, however, no increased intravascular haemolysis: the lifespan of intravascular erythrocyte is normal. The differential diagnosis of this form from chronic unconjugated hyperbilirubinaemia (constitutional hyperbilirubinaemia type Gilbert, posthepatitic hyperbilirubinaemia, non-spherocytic haemolytic jaundice) is discussed.

Resumen

La hiperbilirubinemia primaria de Shunt

En un paciente con hiperbilirubinemia primaria de shunt se produjo una colelitiasis debido al incremento de producción de pigmentos biliares. La hiperbilirubinemia primaria de shunt se debe a una sobreproducción congénita de bilirubina en la médula ósea, sobreproducción constituida en parte por formación anabólica en síntesis directa a partir de productos previos al hem, y en parte de origen catabólico a partir de la hemoglobina de eritrocitos prematuramente destruidos en la misma médula ósea. La afección se manifiesta clínicamente como una ictericia hemolítica compensada con aumento de la bilirubina no conjugada en suero, de la eliminación de derivados de la urobilina por heces y orina, del Turnover del hierro plasmático y de los reticulocitos con contenido normal de hemoglobina de la sangre periférica. A diferencia de las ictericias hemolíticas compensadas no se encuentran indicios de una mayor hemólisi intravascular, resultando normal sobre todo la vida de los eritrocitos intravasculares. Se discute la diferenciación de este cuadro patológico con respecto a otras hiperbilirubinemias crónicas con bilirubina no conjugada: hiperbilirubinemia constitucional tipo Gilbert, hiperbilirubinemia posthepatitica, ictericia hemolítica no esferocitaria.