Chromosomenanomalie bei einem Neugeborenen mit renofazialer Dysplasie

Zusammenfassung

Bei einem Neugeborenen mit multiplen Mißbildungen (Pseudohermaphroditismus masculinus, Hufeisenniere, Agenesie des Corpus callosum) wurde ein abnormes akrozentrisches Chromosom gefunden, das als Resultat einer reziproken Translokation zwischen zwei Chromosomen der Gruppe D (13—15) unter Verlust eines parazentrischen Chromosomenabschnitts gedeutet wurde. Das Erscheinungsbild der Chromosomenanomalie wird dem Formenkreis der Trisomie D zugeordnet und die Annahme vertreten, daß Defizienzen und Duplikationen gleicher Chromosomen gleichgerichtete Regulationsstörungen beziehungsweise ähnliche Mißbildungsmuster bedingen.

Summary

An abnormal acrocentric chromosome was found in a newborn with multiple malformations (male pseudohermaphroditism, horseshoe kidney, agenesis of the corpus callosum). The chromosomal abnormality was the result of a reciprocal translocation between two chromosomes of Group D (13—15) with the loss of a paracentric chromosome portion. This type of chromosomal anomaly probably belongs to the trisomy D type and it is suggested that deficiencies and duplications of the same chromosome cause the same regulatary disorders or similar patterns of congenital defects.

Resumen

Anomalía cromosómica en un recién nacido con displasia renofacial

En un recién nacido con malformaciones múltiples (seudohermafroditismo masculino, riñon en herradura, agenesia del cuerpo calloso) se encontró un cromosoma anormal acrocéntrico, que fué interpretado como resultado de una translocación recíproca entre dos cromosomas del grupo D (13—15) bajo pérdida de un fragmento paracéntrico del cromosoma. Las manifestaciones de esta anomalía cromosómica son adscritas al grupo de la trisomia D y se lanza la tesis de que las deficiencias y duplicaciones de unos mismos cromosomas dan lugar a trastornos igualmente orientados o respectivamente conjuntos de malformaciones parecidas.