Zusammenfassung
Bei den nahen Verwandten von Kindern mit Koagulopathien können mit den verfeinerten Methoden zur Untersuchung der Blutgerinnung, insbesondere der Thrombelastographie, teils manifeste, teils latente Abweichungen im Ablauf der Gerinnungsvorgänge nachgewiesen werden, die nicht mit den Anomalien bei den Kindern identisch sind. Die Gerinnungsvorgänge bei den Verwandten eines 11jährigen Jungen, der seit der Geburt infolge einer Verminderung des Proakzelerins und des Prokonvertins eine Koagulopathie hatte, werden untersucht. Bei ihm sind der Rumpel-Leede positiv, die Retraktionszeit, die Blutungszeit und die Gerinnungszeit sind bei normaler Thrombozytenzahl verlängert, im Thrombelastogramm findet sich kein Anhalt für eine Störung der Plättchenfunktion. Bei seiner Schwester sind alle Faktoren der ersten Gerinnungsphase erniedrigt, Reaktions- und Gerinnselbildungzeiten sind verlängert. Beim Vater und dessen Schwester sind die Reaktions- und die Gerinnselbildungszeiten verlängert. Bei der Mutter werden keine Störungen bemerkt, ihr Vater hat bei normaler Thrombozytenzahl eine etwas verlängerte Reaktions- und Gerinnselbildungszeit. Da keiner der Verwandten die gleiche Faktorenverminderung wie der Patient hat, wird angenommen, daß nicht die Faktorenverminderung als solche, sondern die Anlage zu einer wenig umschriebenen Störung des Gerinnungsablaufes und die Thrombozytenqualität vererbt werden.
Summary
It is pointed out that close relatives of children with bleeding disorders may have partly manifest, partly latent abnormalities of coagulation: such abnormalities are not, however, the same as those of the affected children. Details are given of the various clotting tests performed on relatives of an 11-year old boy who since birth had bleeding tendency as a result of a decreased amount of pro-accelerin and pro-convertin. He had a normal Rumpel-Leede's test, bleeding and clotting times were prolonged, while the thrombocyte count was normal. There were no abnormalities of clot formation, retraction, etc. (“normal thrombelastogram”). His sister had a marked decrease in all factors of the first phase, while reaction and clot formation times were prolonged. His father and the father's sister had prolonged reaction and clot formation times. His mother showed no abnormalities, while his mother's father had slightly prolonged reaction and clot formation times, but normal thrombocyte count. As none of the patient's relatives had his particular factor deficiencies, it is assumed that there is not an inheritance of specific factor deficiencies, but of a poorly circumscribed disturbance of clotting and of platelet quality.
Resumen
Sobre las condiciones de la herencia en las coagulopatías
En los familiares cercanos de niños con coagulopatías se puede demostrar, mediante métodos perfeccionados para la investigación de la coagulación sanguínea, especialmente la tromboelastografía, la existencia de variaciones, en parte manifiestas, en parte latentes, durante el curso de los procesos de coagulación, y que no son idénticas a las anomalías de los niños. Se investigan los procesos de coagulación de los familiares de un niño de 11 años que, desde el nacimiento, padecía una coagulopatía a causa de una disminución de la proacelerina y de la proconvertina, presentando Rumpel-Leede positivo y prolongación del tiempo de retracción, del de hemorragia y del tiempo de coagulación, con cifra normal de trombocitos, no habiéndose encontrado en el tromboelastograma indicio alguno de alteración de la función de las plaquetas. Su hermana tenía disminuidos todos los factores de la primera fase de la coagulación, estando aumentados los tiempos de reacción y de formación del coágulo. En el padre y hermana de éste último, los tiempos de reacción y de formación del coágulo estaban aumentados. La madre no presentaba alteraciones, teniendo el padre de ella un tiempo de reacción y formación del coágulo algo aumentado, con cifra normal de trombocitos. Ya que ninguno de los familiares presentaba la misma disminución de los factores que el paciente, se supone que no se hereda la disminución de los factores como tales, sino la predisposición a una alteración poco circunscrita del desarrollo de la coagulación y la cualidad de los trombocitos.
