Das Turner-Syndrom¹ - seine begriffliche Abgrenzung und Teratogenese

Zusammenfassung

1. Von der ursprünglichen Definition abweichend läßt sich heute ein Turner-Syndrom „im weiteren Sinne” durch konstitutions-pathologische Merkmale, bestimmte Gonadenfehlbildungen (Keimplatten, hypoplastische Ovarien oder Hoden) und statistisch gehäuft assoziierte Anomalien und Mißbildungen begrifflich abgrenzen. Differentialdiagnostisch unterstützende Bedeutung haben: Der Nachweis einer Sexualdyshormonose und die Feststellung der Chromatinausstattung der Zellkerne („Kerngeschlecht”). Das Vollbild der Turnerschen Triade stellt einen Spezialfall, das „Turner-Syndrom im engeren Sinne” dar. Es wird relativ am häufigsten bei phänotypisch männlichen Turner-Individuen angetroffen. — 2. Die verfügbaren teratologischen Daten sprechen für die Wahrscheinlichkeit einer teratogenetischen Einheit des Turner-Syndromes. Die Kausalgenese bleibt trotz der Hinweise auf eine Beteiligung erbgenetischer Faktoren offen.

Summary

Although differing from the original definition, a Turner's syndrome “in the wider sense” can now be recognized by certain features of abnormal development, a number of gonadal malformations (germinal plate, hypoplastic ovaries or testes) and unusually frequent associated anomalies and malformations. For purposes of differential diagnosis, evidence of abnormalities of the sex hormones and the determination of nuclear chromatin are important. Turner's triad is a special form of Turner's syndrome “in a restricted sense”. It is most frequently seen in phenotypically male persons. — Available data support the theory of Turner's syndrome as a teratogenic entity. Despite some evidence of the existence of genetic factors, the aetiology of the disease remains unknow.

Resumen

El síndrome de Turner

1.^° Discrepando de la definición originaria, se puede delimitar hoy, conceptualmente, un síndrome de Turner «en sentido más amplio» por características de la patología constitucional, ciertas malformaciones de las gonadas (placas germinales, ovarios hipoplásticos o testículos) así como anomalías y malformaciones asociadas de un modo estadísticamente acumulado. Una importancia auxiliar para el diagnóstico diferencial la tiene la comprobación de una dishormonosis sexual y la averiguación de la dotación cromatínica de los núcleos celulares («sexo nuclear»). El cuadro completo de la triada de Turner representa un caso especial, el «síndrome de Turner en sentido más estricto». Se halla con la mayor frecuencia relativa en individuos de Turner fenotípicamente masculinos. — 2.^° Los datos teratológicos disponibles hablan a favor de la probabilidad de una unidad teratogenética del síndrome de Turner. La génesis causal permanece en suspenso, a pesar de las indicaciones que señalan una participación de factores heredogenéticos.