Zusammenfassung
1. Von der ursprünglichen Definition abweichend läßt sich heute ein Turner-Syndrom
„im weiteren Sinne” durch konstitutions-pathologische Merkmale, bestimmte Gonadenfehlbildungen
(Keimplatten, hypoplastische Ovarien oder Hoden) und statistisch gehäuft assoziierte
Anomalien und Mißbildungen begrifflich abgrenzen. Differentialdiagnostisch unterstützende
Bedeutung haben: Der Nachweis einer Sexualdyshormonose und die Feststellung der Chromatinausstattung
der Zellkerne („Kerngeschlecht”). Das Vollbild der Turnerschen Triade stellt einen
Spezialfall, das „Turner-Syndrom im engeren Sinne” dar. Es wird relativ am häufigsten
bei phänotypisch männlichen Turner-Individuen angetroffen. — 2. Die verfügbaren teratologischen
Daten sprechen für die Wahrscheinlichkeit einer teratogenetischen Einheit des Turner-Syndromes.
Die Kausalgenese bleibt trotz der Hinweise auf eine Beteiligung erbgenetischer Faktoren
offen.
Summary
Although differing from the original definition, a Turner's syndrome “in the wider
sense” can now be recognized by certain features of abnormal development, a number
of gonadal malformations (germinal plate, hypoplastic ovaries or testes) and unusually
frequent associated anomalies and malformations. For purposes of differential diagnosis,
evidence of abnormalities of the sex hormones and the determination of nuclear chromatin
are important. Turner's triad is a special form of Turner's syndrome “in a restricted
sense”. It is most frequently seen in phenotypically male persons. — Available data
support the theory of Turner's syndrome as a teratogenic entity. Despite some evidence
of the existence of genetic factors, the aetiology of the disease remains unknow.
Resumen
El síndrome de Turner
1.° Discrepando de la definición originaria, se puede delimitar hoy, conceptualmente,
un síndrome de Turner «en sentido más amplio» por características de la patología
constitucional, ciertas malformaciones de las gonadas (placas germinales, ovarios
hipoplásticos o testículos) así como anomalías y malformaciones asociadas de un modo
estadísticamente acumulado. Una importancia auxiliar para el diagnóstico diferencial
la tiene la comprobación de una dishormonosis sexual y la averiguación de la dotación
cromatínica de los núcleos celulares («sexo nuclear»). El cuadro completo de la triada
de Turner representa un caso especial, el «síndrome de Turner en sentido más estricto».
Se halla con la mayor frecuencia relativa en individuos de Turner fenotípicamente
masculinos. — 2.° Los datos teratológicos disponibles hablan a favor de la probabilidad de una unidad
teratogenética del síndrome de Turner. La génesis causal permanece en suspenso, a
pesar de las indicaciones que señalan una participación de factores heredogenéticos.
