Nutzen und Problematik der chromosomalen Geschlechtsdiagnose mit dem Leukozyten- und Mundepitheltest

Zusammenfassung

Das chromosomale (genetische) Geschlecht eines Menschen kann heute im allgemeinen mit Hilfe einer einfachen lichtmikroskopischen Untersuchung an Hand von Kernmerkmalen verschiedener Körperzellen ermittelt werden. Besonders bewährt haben sich in dieser Hinsicht vor allem zwei Methoden: das Blutausstrichverfahren (der Leukozytentest) und die Mundepitheldifferenzierung (Mundepitheltest), die technisch nicht besonders schwierig durchzuführen sind und für den Patienten keinerlei Belästigung darstellen. Hinsichtlich der Ergebnisse sind auch nach unseren Erfahrungen beide Tests praktisch gleichwertig. Darüber hinaus erscheinen sie geeignet, einander in bestimmten Situationen, etwa bei zweifelhaften Ergebnissen, entscheidend zu ergänzen. Mit mehreren Beispielen aus der klinischen Praxis werden diese Zusammenhänge — nebst Bedeutung, Nutzen und Problematik der zytologischen Geschlechtsbestimmung überhaupt — kurz besprochen. Erwägt man nämlich den Wert dieses Verfahrens im Hinblick auf die Klinik der sexuellen Entwicklungsstörungen, so lassen sie sich zwanglos in zwei Gruppen unterteilen, und zwar in solche, bei denen die Kernanalyse auch von großem praktischen, u. U. für die Therapie entscheidenden Nutzen ist (Beispiel: adrenogenitales Syndrom), und andererseits in jene, bei denen sie nur einen diagnostischen, theoretisch-wissenschaftlichen Wert besitzt (Beispiel: erwachsene Patienten mit Gonadendysgenesien). Es ist selbstverständlich, daß mindestens allen Kranken der letztgenannten Kategorie das Ergebnis der zytologischen Geschlechtsbestimmung unter keinen Umständen mitgeteilt werden darf. Äußerste seelische Beunruhigung wäre für die beklagenswerten Patienten eine unausbleibliche Folge, die der Arzt unter allen Umständen von vornherein vermeiden muß. Neben dieser ärztlichen und menschlichen Rücksichtnahme müssen bei Ausübung der zytologischen Geschlechtsbestimmung aber zuweilen auch methodische Bedenken beachtet werden. Da es sich nämlich vorerst um ein verhältnismäßig grobes zytologisches Verfahren — von allerdings begrüßenswert einfacher Handhabung — handelt, erscheint ohne weiteres denkbar, daß hiermit auch nur vergleichsweise grobe Aussagen möglich sind und feinere, theoretisch vorstellbare Abartigkeiten am Geschlechtschromosomensatz selbst nicht erfaßt werden können. An Hand von speziellen Auswertungsbeispielen wird gerade auf diese Problematik besonders hingewiesen, und dargelegt, daß man dieser Situation — vor allem bei schweren sexuellen Entwicklungsstörungen — am besten durch vorsichtigere Resultat-Bezeichnungen (etwa „chromatin-positiv bzw. Barr-positiv oder -negativ” an Stelle von „chromosomal bzw. genetisch weiblich oder männlich”) gerecht würde.

Summary

A person's chromosomal (genetic) sex can usually be determined simply and without discomfort to the subject by inspection of the nuclear chromatin of leukocytes or oral epithelium, either cells being satisfactory. Although these two types of cells give identical answers, they may both be examined to advantage in doubtful cases. — Clinical examples are cited to illustrate the significance, value and problems of the nuclear chromatin test. Two kinds of cases are distinguished. In one the nuclear chromatin test is of great practical importance and may decisively influence treatment (e.g. adrenogenital syndrome). In the other the results are of only theoretical and scientific interest (e.g. adults with gonadal dysgenesis). It is important that patients especially of the latter group not be informed of the results of the test to avoid severe psychological reactions. Apart from such personal considerations, it is pointed out that the method can at present be considered little more than a rather crude test of “cytological sex”. It is, therefore, advised that only such terms as chromatin-positive or negative and not genetically positive or negative be used in giving the results of the test.

Resumen

Utilidad y problemas del diagnóstico del sexo cromosomático por la prueba leucocitaria y el test del epitelio bucal

El sexo cromosomático (genético) de una persona puede averiguarse hoy, generalmente, con ayuda de una exploración con el microscopio corriente a base de características nucleares de diferentes células del cuerpo. A este respecto sé han acreditado especialmente, ante todo, dos métodos: el procedimiento de frotes sanguíneos (prueba leucocitaria) y la diferenciación del epitelio bucal (test del epitelio bucal), de una técnica realizable sin dificultad singular y libres de molestia alguna para el enfermo. Ambas pruebas son prácticamente equivalentes en cuanto a los resultados, también según nuestras experiencias, pareciendo además adecuadas para completarse recíprocamente, de un modo decisivo, en situaciones determinadas, v. gr. en casos de resultados dudosos. — Se resumen estas correlaciones, además de la importancia, utilidad y problemática de la determinación citológica del sexo, valiéndose de varios ejemplos de la práctica clínica. — Considerando el valor de este procedimiento respecto de la clínica de las alteraciones del desarrollo sexual, cabe subdividir éstas en dos grupos: aquellas, respecto de las cuales el análisis nuclear tiene también mucha utilidad práctica, eventualmente decisiva para la terapia (ejemplo: síndrome adenogenital), y aquellas, respecto de las cuales tiene sólo un valor diagnóstico científicoteórico (ejemplo: enfermos adultos con disgenesias de las gonadas). Se sobreentiende que el resultado de la determinación citológica del sexo no debe ser comunicado de ningún modo a los enfermos, al menos a todos los comprendidos en la categoría mencionada en último lugar. Consecuencia ineludible para los desdichados enfermos sería una extrema inquietud psíquica, que el médico tiene que evitar de antemano a toda costa. — Además de tal consideración médica y humana debe atenderse también, a veces, a escrúpulos metódicos, al ejercer la determinación citológica del sexo. Tratándose por ahora de un procedimiento citológico relativamente tosco — si bien de grato manejo sencillo — parece presumible, desde luego, que permitirá asimismo sólo aseveraciones toscas en comparación, sin que se puedan captar variaciones más finas, teóricamente imaginables, del mismo juego de cromosomas sexuales. — Se podría dominar esta situación — ante todo en trastornos graves del desarrollo sexual — empleando denominaciones más cautelosas del resultado (v. gr. «cromatina positiva o negativa» o «Barr positivo o negativo», en lugar de «cromosomáticamente o genéticamente femenino o masculino»).