Über die kombinierte hepatische Porphyrie

Zusammenfassung

Bei einer 58jährigen Patientin, bei der wegen einer schweren rezidivierenden Cholezystitis mit Ikterus eine Cholezystektomie durchgeführt worden war, wurde erstmals in Deutschland das Krankheitsbild einer kombinierten hepatischen Porphyrie festgestellt. Zur chronischen hepatischen Porphyrie (Porphyria cutanea tarda) mit typischer Blasenbildung sowie Uroporphyrinurie (vorwiegend I) kam ein plötzlicher Schub einer akuten hepatischen Porphyrie mit Lähmung beider Beine, Bauchkoliken, Porphobilinogenurie und Uroporphyrinurie (vorwiegend III). Es wird angenommen, daß im Mittelpunkt der Pathogenese der kombinierten Porphyrie eine Störung der Biosynthese der Haeminfermente in der Leber steht. Durch eine Dauertherapie mit antizirrhotischer Diät, Lebertotalextrakt (Ripason), Choliń, Methionin, Vitamin-B-Komplex (Hepsan-B-Syrup), Nebennierenrindenhormonen, Leberextrakt und Lichtschutzsalbe konnte eine völlige Rückbildung der neurologischen Ausfallserscheinungen sowie eine fast völlige Beschwerdefreiheit hinsichtlich der Photosensibilität erreicht werden.

Summary

The case is reported of a 58-year old woman who was subjected to a cholezystectomy for severe recurrent cholezystitis: she was found to have combined hepatic porphyria, the first reported instance of this condition in Germany. In addition to chronic hepatic porphyria with a typical actinic-traumatic porphyrindermatosis (photodermatosis) and uroporphyrins (especially I) there occurred a sudden attack of acute hepatic porphyria with paralysis of both legs, abdominal colics, porphobilinogenuria and uroporphyrinuria (especially III). A disturbance in the biosynthesis of haemin in the liver is believed to be the main cause of combined porphyria. Prolonged treatment with an anti-cirrhotic diet, liver extracts, choline, methionine, vitamin-B complex, adrenal cortical hormones, and ointments preventing the penetration of light led to a complete regression of the neurological signs and an almost complete cure of the photosensitivity.

Resumen

Porfirismo hepático combinado

Por primera vez en Alemania y en una paciente de 58 años, a la que por una grave colecistitis recidivante con ictericia se le hizo una colecistectomia, se pudo determinar el cuadro clínico de un porfirismos hepático combinado. Junto al porfirismo hepático crónico (porfiria cutanea tarda) con típica porfirindermosis traumática-actínica (fotodermatosis) y uroporfirina (principalmente I), apareció un brote repentino de porfirismo hepático agudo con parálisis de ambas extremidades inferiores, cólicos abdominales, porfobilinogenuria y uroporfinuria (especialmente III). Se supone que el centro de la patogenia del porfirismo combinado sea una alteración de la biosíntesis del fermento hemina en el hígado. Por medio de un tratamiento prolongado con dieta anticirrótica, extracto total hepático (Ripason), colina, metionina, complejo vitamínico B (Hepsan-B-Syrup), hormonas de la corteza suprarrenal, extracto hepático y pomada protectora a la luz, se pudo conseguir una regresión completa de las manifestaciones neurológicas así como una casi completa desaparición de las molestias en cuanto a la fotosensibilidad.