Incontinentia pigmenti¹

Zusammenfassung

Das Krankheitsbild der Incontinentia pigmenti wird bei zwei weiblichen Säuglingen mit angeborenen entzündlichen Hautveränderungen beschrieben. Charakteristisch für das klinische Bild sind schubweise auftretende Bläschen und Papeln — wobei die Extremitäten bevorzugt werden —, die sich zu Hyperkeratosen umwandeln, narbenlos abheilen und Hautverfärbungen hinterlassen, deren Rückbildung sich über ein Jahrzehnt erstrecken kann. Eine Eosinophilie des Blutes und des Bläscheninhaltes wird regelmäßig beobachtet. Die ausführlich dargestellten histologischen Veränderungen entsprechen den beschriebenen klinischen Befunden. Sowohl die Hautveränderungen wie die Bluteosinophilie wurden in einem Falle durch ACTH, im anderen durch Prednisolon und ACTH günstig beeinflußt. Aus der Literatur geht hervor, daß die meisten Patienten Entwicklungsstörungen aufweisen, z. B. der Haut, des Skeletts, der Augen. In den zwei hier mitgeteilten Fällen fehlten bei der einen Patientin die Anlagen mehrerer Zähne, ferner wurde ein relativ kleiner Schädel mit Steilstellung der vorderen Schädelbasis festgestellt, bei dem anderen Kind fanden sich eine Mikrokephalie, verzögerte Dentition, ein Strabismus, Trinkschwäche und Hypothermie. Die Incontinentia pigmenti kommt familiär gehäuft vor und befällt fast ausschließlich das weibliche Geschlecht. Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht geklärt.

Summary

Incontinentia pigmentosa (bullous keratogenous pigmentary dermatitis with eosinophilia and incontinentia pigmentosa) is described in two female infants with congenital inflammatory skin changes. There were characteristic crops of blisters and papules (predominantly on the extremities) which became hyperkeratotic spots and healed without scar, but the skin colour changes regressed only very slowly. The histological changes, which are described in detail, conform to the reported alterations in this disease. The skin changes and eosinophilia regressed in one case as a result of the administration of ACTH, in the other of ACTH and prednisolone. As in previously reported cases, these two also showed a number of developmental disturbances (absent anlage of several teeth or delayed dentition; microcephaly; strabismus; poor sucking powers; hypothermia). The disease has a familial incidence and affects almost exclusively females. Its aetiology is unknown.

Resumen

Incontinentia pigmenti

Se describe el cuadro clínico de la Incontinentia pigmenti en dos lactantes del sexo femenino con alteraciones cutáneas congénitas de tipo inflamatorio. Es característica del cuadro la brusca aparición de vesículas y pápulas, predominando en las extremidades, que evolucionan hacia la hiperqueratosis y curan sin dejar cicatriz, persistiendo en cambio una alteración cutánea pigmentaria cuya regresión puede prolongarse en ocasiones hasta diez años. Se observa con regularidad eosinofilia de la sangre y del contenido de las vesículas. El análisis histopatológico, de cuyo resultado se da cuenta también gráficamente, demostró alteraciones que correspondían a los hallazgos clínicos encontrados. Lo mismo las alteraciones cutáneas que la eosinofilia se influenciaron favorablemente por la ACTH en un caso y por la prednisolona y ACTH en el otro. La revisión de la literatura demuestra que casi todos los pacientes exhiben trastornos del desarrollo por ej. de la piel, del esqueleto, de los ojos. En los dos casos aquí referidos faltaba en una enfermita el esbozo de varios dientes y además se apreciaba un cráneo relativamente pequeño con posición inclinada de la porción anterior de la base del cráneo y en la otra niña se constató una microcefalia, dentición retrasada, estrabismo, debilidad para mamar e hipotermia. La Incontinentia pigmenti se presenta de ordinario con carácter familiar y afecta casi exclusivamente al sexo femenino. La etiología de esta enfermedad no está todavía aclarada.