Das Rubinstein-Taybi-Syndrom

Zusammenfassung

Das klinische Bild des Rubinstein-Taybi-Syndroms ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, breite Daumen und Großzehen, Schnabelnase, antimongoloide Lidachse und zahlreiche weitere morphologische Symptome. Die Kranken sehen einander so ähnlich, daß in vielen Fällen eine Blickdiagnose möglich ist. Das Krankheitsbild wurde bei drei Patienten beobachtet. Die exakte differentialdiagnostische Abgrenzung des Syndroms von anderen Störungen mit Schwachsinn erscheint vor allem im Hinblick auf die genetische Beratung betroffener Familien von Bedeutung.

Summary

The clinical picture of the Rubinstein-Taybi syndrome is characterized by mental retardation, broad thumb and large toe, beaky nose, antimongoloid lid axis and numerous morphological signs. The patients resemble one another so that in many instances the diagnosis can be made on sight. Three cases are described. The exact differentiation from other abnormalities with mental retardation is important, especially in genetic counselling of the affected families.