ARDS as Presenting Symptom in an Infant with CD40L Deficiency (Hyper-IgM Syndrome Type 1)

Abstract

We report on a 4 month old male infant with respiratory syncytial virus (RSV) infection leading to acute respiratory distress syndrome (ARDS). A diagnostic algorithm including extended infectiological and immunological work-up revealed absence of CD40-ligand. ARDS was treated successfully with a complex respiratory therapy plus intravenous immunoglobulin substitution. Molecular analysis detected mutations in the CD40L gene (Hyper-IgM syndrome Type 1). The case underlines the importance of an extended diagnostic work-up in an uncommonly severe course of respiratory infection in early infancy.

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 4 Monate alten männlichen Säugling mit einem akuten Atemnotsyndrom (ARDS) auf der Basis einer Infektion mit Respiratory Syncytial Viren (RSV). Ein diagnostischer Algorithmus mit infektiologischer und immunologischer Abklärung zeigte einen Mangel des CD40-Liganden. Das ARDS konnte mit einer umfangreichen Atemwegstherapie und der Substitution von Immunglobulinen erfolgreich behandelt werden. Molekularbiologisch fand sich eine Mutation im CD40L-Gen (Hyper-IgM-Syndrom Typ 1). Der Fall unterstreicht die Notwendigkeit einer erweiterten diagnostischen Abklärung bei außergewöhnlich schwer verlaufenden Atemwegsinfektionen im Säuglingsalter.

Key words

acute respiratory distress syndrome - respiratory syncytial virus - immune deficiency disorder - Hyper-IgM syndrome - CD40 ligand deficiency

Schlüsselwörter

akutes Atemnotsyndrom (ARDS) - Respiratory-syncytial-Virus (RSV) - Immundefekt - Hyper-IgM-Syndrom - CD40-Ligandenmangel

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