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Exp Clin Endocrinol Diabetes 1996; 104: 105-107
DOI: 10.1055/s-0029-1211714
Session 4: Molecular diagnostics of thyroid diseases and diseases of the parathyroid glands

© J. A. Barth Verlag in Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Molecular genetics of primary and secondary hyperparathyroidism

Cornelia Dotzenrath1 , P. E. Goretzki1 , F. Farnebo2 , B. T. Teh2 , G. Weber2 , H. D. Röher1 , Catharina Larsson2
  • 1Department of Surgery, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany
  • 2Department of Molecular Medicine, Karolinska Hospital, Stockholm, Sweden
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Publication History

Publication Date:
15 July 2009 (online)

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Summary

Hyperparathyroidism (HPT) can be caused by solitary parathyroid adenomas and carcinomas, and primary and secondary multiglandular parathyroid disease. Primary HPT is also a feature of several hereditary diseases e.g. multiple endocrine neoplasia type 1 and type 2A (MEN1 and 2A), familial hypocalciuric hyperparathyroidism (FHH), the HPT-jaw tumor syndrome (HPT-JT), and familial isolated HPT Summarizing data from the literature and our own observations, various genetic abnormalities are observed in the pathogenesis of HPT. These include chromosomal deletions of the MEN1 locus on llq in sporadic and MEN1 associated primary HPT, of RBI on 13q in carcinomas, and of the FHH gene located on 3q in sporadic primary and secondary HPT. Genetic material is also lost from chromosomes 1p, 6q, 15q and X suggesting loss of yet unidentified tumor supressor genes in these regions. In addition the HRPT2 gene on lq, as well as the proto-oncogenes RET on l0q and PRAD1 on 11q are associated with a subset of parathyroid tumors.

Zusammenfassung

Ein Hyperparathyreoidismus (HPT) kann durch solitäre Nebenschilddrüsenadenome und -carcinome oder auch durch eine primäre oder sekundäre multiglanduläre Hyperplasie verursacht werden. Außerdem sind verschiedene familiäre Erkrankungen mit einem primärem HPT assoziiert: die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 und 2A (MEN1 und MEN2A), die familiäre hypocalciurische Hypercalciämie (FHH), das familiäre HPT-Kiefertumor-Syndrom und der familiäre HPT Publizierte und eigene Daten über unterschiedliche genetische Veränderungen bei der Entstehung eines HPT sind nachfolgend zusammengefaßt. Hierzu gehören Deletionen der MEN 1-Region auf Chromosom llq bei sporadischem und MEN 1-assoziiertem primären HPT, des RB1-Lokus auf 13q bei Carcinomen und des FHH-Gens auf 3q bei sporadischem primären und sekundären HPT. Weiterhin wurden Verluste genetischen Materials auf 1p, 6q, 15q und X beobachtet, was den Verlust bisher unidentifizierter Tumorsuppressorgene in diesen Regionen nahelegt. In Untergruppen von Nebenschilddrüsentumoren spielen außerdem das HRPT2-Gen auf 1q, das RET-Protoonkogen auf l0q, und PRADl-Gen auf 11q eine Rolle.

Key words

Tumor-suppressor-genes - loss of heterozygosity - primary and secondary hyperparathyroidism - hereditary disease