Die fetoskopische Chirurgie als Möglichkeit der pränatalen Intervention bei der isolierten angeborenen Zwerchfellhernie

Zusammenfassung

Die kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) ist eine sporadische fetale Anomalie, die mit einer Inzidenz von 1 : 2500 Lebendgeburten auftritt. Trotz der Fortschritte in der neonatalen Intensivmedizin ist sie weiterhin mit einer Mortalität von über 30 % in isolierten Fällen behaftet. Der chi­rurgisch korrigierbare Defekt des Zwerchfells ­er­möglicht die pränatale Herniation abdomineller Organe in den Thoraxraum. Es kommt zu einer abnormen Entwicklung der Luftwege und pulmonalen Gefäße, welche sich postnatal als respiratorische Insuffizienz und persistierende pulmonale Hypertension manifestiert. Der Defekt kann pränatal diagnostiziert und das Ausmaß der pulmonalen Hypoplasie, welche den postnatalen Verlauf bestimmt, gemessen werden, um eine individuelle Prognose zu stellen. In schweren Fällen kann die pränatale Therapie durch Rückbildung der Lungenhypoplasie das neonatale Outcome ver­bessern. Dies wird derzeit durch Induktion von pulmonalem Wachstum mittels perkutaner fetoskopischer endoluminaler trachealer Okklusion (FETO) erreicht. Der Eingriff birgt praktisch keine maternalen Risiken, in 20 % der Fälle kommt es ­jedoch vor der 34. SSW zum vorzeitigen Bla­sensprung. Dennoch kann FETO das Überleben und die neonatale Morbidität im Vergleich zu ­historischen Kontrollen signifikant verbessern. ­Daher wurde in Europa eine multizentrische, ­ran­domisiert-kontrollierte Studie initiiert (www.totaltrial.eu), in der FETO im Vergleich zum konservativen Management in Fällen moderater ­Lungenhypoplasie untersucht werden soll. Endpunkt der Studie ist das Überleben ohne chro­nische Lungenerkrankung (d. h. das Auftreten ­einer bronchopulmonalen Dysplasie). Eine wei­tere ­Studie zu einem möglichen Überlebensvorteil durch FETO in Fällen schwerer pulmonaler Hypoplasie wird momentan von einer Ethikkom­mission ­geprüft. Ein standardisiertes, neonatales ­Management gewährleistet dabei eine optimale Versorgung und multizentrische Vergleichbarkeit. Es bleibt abzuwarten, ob die ­fetoskopische Therapie als pränatale Intervention ihren Platz im Therapiemanagement der isolierten CDH behaupten kann, um Mortalität und Morbidität betroffener Kinder langfristig zu verbessern. 

Abstract

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) occurs sporadically with an incidence of 1 : 2 500 live births. Despite the progress in neonatal intensive care, CDH remains associated with a mortality of at least 30 % in isolated cases. The in essence surgically correctable defect of the diaphragm en­ables the prenatal herniation of abdominal organs into the thoracic cavity. The resulting abnormal development of the airways and pulmonary vessels causes neonatal respiratory insufficiency and persistent pulmonary hypertension. The condi­tion can be diagnosed prenatally and the degree of pulmonary hypoplasia, which determines the postnatal course, can be measured to make an ­individual prognosis. In severely affected patients, prenatal surgery may improve neonatal outcome by reversing pulmonary hypoplasia. This is currently implemented by percutaneous fetoscopic endoluminal tracheal occlusion (FETO) to trigger fetal lung growth. Although there are no maternal complications, preterm rupture of the membranes remains the major drawback of the procedure (20 % < 34 weeks). However, as compared to historical controls of a similar severity, survival as well as early neonatal morbidity are significantly improved by FETO. As a consequence, a multicentre randomised-controlled trial in fe­tuses with mod­erate hypoplasia on FETO com­pared to expectant management has been started (www.totaltrial.eu). Primary outcome measure is survival without chronic lung disease (i. e., with­out bronchopulmonary dysplasia). A trial in severely affected ­fetuses with survival as main outcome is cur­rently under review by ethics committee. A standardised neonatal management en­ables optimal treatment and multicentre com­patibility. It remains to be proven if fetoscopic surgery can maintain a solid position in the prenatal treatment of CDH to improve both mortality and morbidity of the affected children. 

Schlüsselwörter

kongenitale Zwerchfellhernie - CDH - fetale Chirurgie - tracheale Okklusion - FETO

Key words

congenital diaphragmatic hernia - CDH - fetal surgery - tracheal occlusion - FETO

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