Splenomegalie – ein wichtiges Leitsymptom

Zusammenfassung

Neben der Sequestrierung von überalterten und deformierten Erythrozyten besteht eine wichtige Aufgabe der Milz in der Antigenerkennung, Immunüberwachung und Infektabwehr. Eine palpabel vergrößerte Milz ist fast immer pathologisch und bedarf unbedingt einer Abklärung. Die Palette der möglichen Ursachen einer Splenomegalie ist ausgesprochen vielfältig; häufig verantwortlich sind eine portale Hypertension infolge von Lebererkrankungen, hämatologische Erkrankungen wie Lymphome, myeloproliferative Erkrankungen, hämolytische Anämien oder Infektionen wie z. B. infektiöse Mononukleose oder Malaria. Ein wichtiges Leitsymptom ist die Milzvergrößerung bei den rheumatischen Erkrankungen Felty-Syndrom und (adulter) M. Still, während sie bei Hämochromatose und Sarkoidose häufiger milde ausgeprägt und begleitend und bei Kollagenosen nur selten auftritt. Im Kindes- und Jugendalter spielen für die Differenzialdiagnose der Splenomegalie neben dem M. Still insbesondere Infektionen, Anämien, Leukämien und Lymphome eine Rolle. Lysosomale Speicherkrankheiten, die mit einer meist ausgeprägten Splenomegalie einhergehen, können zudem neuropathologische Prozesse, Knochenveränderungen, Dysmorphien sowie Vergrößerungen anderer innerer Organe wie Herz oder Leber zeigen. Diese Gruppe von Erkrankungen sollte in der Kindheit oder spätestens Jugend erkannt werden, da mit der Einführung von neuen Behandlungsmöglichkeiten die frühzeitige Diagnose an Bedeutung gewonnen hat. Dies gilt insbesondere für die häufigste lysosomale Speicherkrankheit, den Morbus Gaucher. Weitere Speicherkrankheiten, die mit einer Hepatosplenomegalie einhergehen, sind Morbus Niemann-Pick Typ C, Sphingomyelinase-Defizienz (SMD), Aspartylglukosaminurie und Sialintransporter-Defekt, sowie die Cholesterinester-Speicherkrankheit.

Abstract

Important functions of the spleen include the sequestration of senescent and deformed erythrocytes as well as the detection of antigens, regulation of the immune response, and the defence against infections. A palpable, enlarged spleen is almost always pathological and a diagnostic work-up is imperative. Splenomegaly may be caused by a wide range of conditions including common causes such as portal hypertension due to liver disease, haematological diseases such as lymphoma, myeloproliferative diseases, haemolytic anaemia and infections (e. g., infectious mononucleosis or malaria). Enlargement of the spleen is an important cardinal symptom in Felty's syndrome and Still's disease. In patients with haemochromatosis or sarcoidosis, the concomitant splenomegaly is frequently only mild and in connective tissue diseases enlargement of the spleen is rare. Important differenzial diagnoses of splenomegaly in children and adolescents include infectious diseases, anaemia, leukaemia, and lymphomas. Storage diseases, which usually occur in conjunction with pronounced splenomegaly, may be accompanied by neuropathological symptoms, bone involvement, dysmorphias, and enlargement of inner organs such as heart and liver. This group of diseases should be diagnosed during childhood or adolescence, as early diagnosis has become more important due the introduction of new therapeutic options. This is especially relevant for Gaucher's disease, the most common lysosomal storage disease. Other storage diseases that are accompanied by hepatosplenomegaly include Niemann-Pick type C disease, sphingomyelinase deficiency, aspartylglucosaminuria, sialic acid storage diseases, and cholesteryl ester storage disease.

Splenomegalie - Leitsymptom - Differenzialdiagnose - Speicherkrankheiten

splenomegaly - cardinal symptom - differential diagnosis - storage diseases

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1 LGL=large granular lymphocytes=große granulierte Lymphozyten;

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