Massive fetale Bauchumfangszunahme bei hereditärer Zystennierenerkrankung

Zusammenfassung

Die autosomal rezessive Form der hereditären Zystennierenerkrankung (ARPKD) ist ein seltenes Krankheitsbild mit schlechter Prognose. Wir berichten über eine 30-jährige Erstgebärende, die in der 34. Schwangerschaftswoche (SSW) mit Verdacht auf ARPKD des Feten in unserer Klinik vorgestellt wurde. Die Erstdiagnose wurde sonografisch in der 26. SSW gestellt. Sonografisch zeigten sich beim Feten deutlich vergrößerte polyzystische Nieren. Die nicht-konsanguinen Eltern wünschten auch nach ausführlichen Aufklärungsgesprächen eine Maximaltherapie. Eine fetale Digitalisierung wegen Herzinsuffizienz und eine Lungenreife wurden begonnen. Während des stationären Verlaufs verschlechterte sich die dopplersonografische Situation des Kindes, sodass auf Wunsch der Eltern und der bei einem vaginalen Entbindungsversuch zu erwartenden geburtsmechanischen Probleme eine Sectio caesarea in der 34. SSW durchgeführt wurde. Aufgrund des großen Abdominaldurchmessers des Feten war eine T-förmige Erweiterung des isthmischen Uterusquerschnittes erforderlich. Das kindliche Gewicht betrug 3 780 g bei einem Abdominalumfang von 50 cm. Unmittelbar postpartal wurde das Kind intubiert und beatmet. Eine extrakorporale Membranoxygenierung des Neugeborenen war aufgrund des schlechten kardialen Zustandes nicht möglich. Der Junge verstarb 16 Stunden post partum. Die Eltern lehnten eine genetische Untersuchung und eine Obduktion ab. Die ARPKD kann aufgrund der möglichen extremen Bauchumfangszunahme geburtsmechanische Relevanz erlangen. Die Möglichkeit einer Schwangerschaftsbeendigung oder einer vorzeitigen Geburtseinleitung zur Vermeidung einer Sectio caesarea sollte bei Einverständnis der Eltern deshalb in Erwägung gezogen werden. Weiterhin ist bei Verdacht auf eine ARPKD eine rechtzeitige Pränataldiagnostik mit PRKD1–Gentypisierung für das weitere Prozedere sinnvoll.

Abstract

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare condition with a poor prognosis. We report on a 30-year-old primagravid woman in the 34^th week of gestation who was admitted to our hospital. ARPKD of the foetus had been sonographically suspected since the 26^th week of gestation. Ultrasound examination showed big polycystic kidneys on both sides. The non-consanguineous parents wanted a maximum therapy for the infant. Foetal digitalisation because of heart insufficiency and prophylactic lung maturation was started. In the further course, Doppler sonographic values worsened and a Caesarean section was performed in the 34^th week of gestation at the demand of the parents and due to the expected problems in case of a vaginal delivery. The weight of the newborn was 3 780 g and the abdominal circumference was 50 cm. The newborn was intubated immediately after birth and artificial ventilation was performed. Extracorporeal membrane oxygenation was not possible due to the bad cardial condition. The boy died 16 h after delivery. The parents refused genetic examination and autopsy of the newborn. ARPKD is a severe disease that may have obstetric relevance, due to the massively increased abdominal circumference. Therefore, termination of pregnancy or preterm induction of labor should be considered in order to avoid Caesarean section. Additionally, early prenatal diagnosis with genetic analysis of PRKD1 in cases of suspected ARPKD can be helpful.

Schlüsselwörter

autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) - autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) - fetale Makrosomie - extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO) - Sectio caesarea

Key words

autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) - autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) - foetal macrosomia - extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) - caesarean section

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