Zusammenfassung
Beschreibung einer Erkrankung von familiärer kranio-metaphysärer Dysplasie. Die Veränderungen
konnten vom 2. bis 22. Lebensjahr verfolgt werden. Es entwickeln sich bei anfänglicher
skierotischer Verdichtung einzelner Knochenpartien im Laufe des Wachstums flaschenförmige
Verunstaltungen des metaphysären Schaftanteils, und es besteht eine Leontiasis.
Die gleichen Befunde werden beim Vater nachgewiesen. Im 9. Lebensjahr entwickelte
sich eine stärkere Skoliose der Brustwirbelsäule; mit 22 Jahren erkrankte die Patientin
an einer schweren Anämie.
Summary
Familial cranio-metaphyseal dysplasia is described. The changes were followed from
the 2nd to the 22 nd year. It began as sclerotic thickening of individual bones and
developed during growth to bottle-shaped deformities of the metaphyseal portioRS of
the shafts together with leontiasis. The same findings could be demonstrated in the
father. At 9 years of age a severe thoracic scoliosis developed; at 22the patient
developed severe anaemia.
Résumé
Description d'un cas d'une dysplasie familiale cranio-métaphysaire. Les lésions ont
été observées de la deuxième à la vingt-deuxième année. L'accentuation de densité
de certaines parties de l'os au début fait place au cours du développement à une déformation
en forme de bouteille des régions métaphysaires de la diaphyse, il existe en outre
une léontiasis. Le père de la malade a présenté des lésions identiques. Une scoliose
importante de la colonne dorsale se développa au cours de la neuvième année. A l'age
de 22 ans, la malade présenta une anémie grave.
Resumen
Descripción de un proceso de displasia cráneo-metafisiaria familiar. Las alteraciones
pudieron ser seguidas de los 2 a los 22 años. Los espesamientos iniciales de naturaleza
esclerótica de algunos segmentos óseos en el curso del crecimiento determina deformaciones
en botella de la metáfisis y hay, además, una leontiasis. Las mismas alteraciones
se comprueban en el padre. A los 9 años de edad se desarrolló una acusada escoliosis
de la columna dorsal; a los 22 años la enferma presentó una grave anemia.
