Familiäre metaphysäre Dysplasie

Zusammenfassung

Es wird über das seltene und bisher noch wenig bekannte Krankheitsbild der familiären metaphysären Dysplasie berichtet, eine eigene Beobachtung bei einem Vater und dessen Sohn geschildert sowie die Ätiologie und Pathogenese erörtert.

Die familiäre metaphysäre Dysplasie ist ein Erbleiden, sowohl dominanter als auch rezessiver Erbgang kommen vor. Typische Zeichen im Röntgenbild sind: Keulenförmige Verbreiterung der Metaphysen der langen Röhrenknochen mit dünner Kortikalis im metaphysären Abschnitt sowie leichtgradiger S-förmiger Verbiegung. Die Veränderungen treten symmetrisch auf. Pneumatisationshemmungen der Nasennebenhöhlen sowie der Ossa temporalia und eine Hyperostose der Schädelknochen können sich hinzugesellen. Im allgemeinen ist die Funktion der Extremitäten ungestört, Genua valga und eine erhöhte Knochenbrüchigkeit bei Osteoporose konnten jedoch ebenfalls beobachtet werden.

Summary

The authors describe the rare and little recognised condition of familial metaphyseal dysplasia and report their observations concerning a father and his son. The aetiology and pathogenesis are discussed.

Familial metaphyseal dysplasia is a hereditary condition, dominant as well as recessive modes of inheritance being recognised. The typical appearances found radiologically are: club-shaped widening of the metaphyses of long tubular bones with thinning of the cortex in the metaphyses and mild S-shaped deformity. These changes are symmetrical. Inhibition of pneumatisation of the paranasal sinuses and of the temporal bones, and hyperostoses of cranial bones may occur. Usually there is no functional disturbance of the limbs. However, genu valgum and an increased liability to fractures resulting from osteoporosis may be observed.

Résumé

Communication d'une affection clinique rare et jusqu'à maintenant peu connue, il s'agit de la dysplasie métaphysaire familiale. Les auteurs en exposent une observation personnelle chez un père et son fils, ils en discutent l'étiologie et la pathogénie.

La dysplasie métaphysaire familiale est une affection héréditaire présentant des facteurs dominants et récessifs. Les symptômes radiologiques caractéristiques sont les suivants: élargissement en forme de colonne des métaphyses des os longs avec amincissement de la corticale dans la région métaphysaire et légère incurvation en forme de S. Les altérations se développent de façon symétrique. Elles peuvent être accompagnées d'une inhibition de la pneumatisation des sinus paranasaux, des temporaux et une hyperostose des os du crâne. Il n'existe en général pas de troubles fonctionnels des extrémités; on a pu toutefois observer des genoux en valgus et des fractures plus fréquentes en raison de la fragilité osseuse résultant de l'ostéoporose.

Resumen

Se informa acerca de un cuadro poco frecuente y hasta ahora escasamente conocido, él de la displasia metaflsaria familiar, agregándose la descripción de este cuadro en un padre y su hijo, comentándose asimismo la etiología y patogenia. La displasia metafisaria familiar es una afección hereditaria, tanto de tipo dominante como recesivo. Las imágenes típicas radiológicas son: dilatación en maza de las metáfisis de los huesos largos con cortical delgada en su segmento metafisario así como también con discreta torsión en S. Las alteraciones son simétricas. Se agregan, a veces, inhibiciones de la neumatización de los senos paranasales así como de los huesos temporales e hiperostosis de los huesos del cráneo. En general, la función de las extremidades no está perturbada; sin embargo, pueden observarse también genua valga y un aumento de la fragilidad ósea con osteoporosis.