Familiäre infantile corticale Hyperostose mit pränatalem Beginn

Zusammenfassung

Bei einem Fruhgeborenen wird eine ungewöhnlich schwere, generalisierte Form der infantilen corticalen Hyperostose beobachtet, die schon 3 Tage ante partum auf dem Abdomenleerbild der Mutter zu diagnostizieren ist. Klinisch zunachst gutes Ansprechen auf Prednison. Bis zum Alter von 1 Jahr bleiben aber Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit und Knochendeformationen bestehen. Beim Vater werden Residuen der gleichen Erkrankung an den Mandibulae, am Os styloides und an den langen Rohrenknochen festgestellt. Biochemisch fallt beim Saugling eine vermehrte Ausscheidung von Zitronensaure und Aconitsàure auf.

Literaturubersicht der bisher bekannten familiaren Falle von infantiler corticaler Hyperostose.

Summary

A severe generalized form of infantile cortical hyperostosis is observed in a premature infant. The radiological features are first seen on the flat plate of the mother's abdomen three days before birth. Clinical improvement after treatment with prednisone. A reduced motility and marked osseous deformities are seen until the end of the first year of life. The father of this child presents some residual signs of the same skeletal disorder at different sites (mandibulae, os styloides, long bones). In the infant's urine an increased amount of citric and aconitic acid is found. Review on the known familial cases of infantile cortical hyperostosis.

Résumé

Les auteurs ont observé chez un prématuré une forme généralisée exceptionnellement grave d'une hyperostose corticale infantile, dont le diagnostic peut être posé déjà trois jours avant la naissance sur un cliché de la grossesse de la mère. L'affection réagit d'abord favorablement à la Prednisone. Jusqu'au douzième mois il persiste des limitations de la mobilité articulaire et des déformations osseuses. Le père présentant des séquelles de la même affection aux maxillaires, à l'apophyse styloide et aux os longs. Au point de vue biochimique le nourrisson montre une augmentation de l'élimination de l'acide citrique et aconitique. Revue de la littérature des cas familiaux connus à ce jour d'hyperostose infantile corticale.

Resumen

En algunos niños prematuros se ha observado una forma generalizada, de suma gravedad, de hiperostosis cortical infantil, que ya se puede diagnosticar tres días antes del parto por el cuadro de vacuidad del abdomen de la madre. En primer lugar, clínicamente, buena reacción a la prednisona. No obstante, persisten reducciones en la movilidad de las articulaciones y deformaciones en los huesos hasta la edad de 1 año. En el padre se han comprobado residuos de la misma enfermedad en las mandíbulas, en el hueso estiloideo y en los huesos largos. Bioquímicamente llama la atención en los lactantes, la eliminación incrementada de ácido cítrico y de ácido aconitico. Cuadro sinóptico de la literatura, de los casos familiares hasta ahora conocidos de hiperostosis cortical infantil.