Röntgenuntersuchungen bei Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus und Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus. II. Differentialdiagnose und pathogenetische Deutung der Skeletbefunde und Weichteilverkalkungen

Zusammenfassung

Nach Besprechung der Rontgensymptomatologie bei PH und PPH im ersten wird in diesem Teil der Arbeit auf die Differentialdiagnose der Skeletveränderungen und Weichteil ver kalkungen gegenuber anderen Knorpel-bildungs- und Knorpel ver knocherungsstorungen, insbesondere Chondrodysplasien und Chondrohypoplasien, enchondralen, epiphysaren und peripheren Dysostosen, gegenuber Endokrinopathien und epiphysären Ossifikationsstorungen sowie Weichteilverkalkungen aus anderer Ursache eingegangen. Pathogenetische, hereditare und nomenklatorische Aspekte werden erortert. Wahrend die Diagnose des PH beim rontgenologischen Nachweis von epiphysaren Ossifikationsstörungen einschließlich Brachymetapodien leicht durch die dabei bestehende Hypocalciämie und Hyperphosphatamie zu sichern ist, kann ein sporadischer Fall von PPH nur dann diagnostisch eindeutig eingeordnet werden, wenn neben Brachymetapodien und Kleinwuchs noch mindestens ein weiteres relativ spezifisches Symptom der Erkrankung zu finden ist.

Summary

The radiological appearances of pseudohypopara-thyreoidism and pseudopseudohypoparathyreoidism are described in the first part of this paper. The second part deals with the differential diagnosis of the skeletal changes and soft tissue calcification with reference to other types of disturbances of cartilage formation and ossification. In particular various types of chondrodys-plasias and chondrohypoplasias;enchondral, epiphyseal and peripheral dysostoses; endocrinopathies and abnormal epiphyseal ossification, as well as soft tissue calcification from various causes are discussed. Attention is also devoted to the pathogenesis, heredity and nomenclature. The radiological diagnosis of pseudo-hypoparathyroidism, based on the presence of abnormal epiphyseal ossification with short metacarpals, can be readily confirmed by the presence of hypo-calcaemia and hyperphosphatasia. Sporadic cases of pseudopseudohypoparathyreoidism, on the other hand, can only be diagnosed with confidence in the presence of specific features of the disease in addition to the short metacarpals and small stature.

Résumé

Après un exposé des symptômes radiologiques du pseudohypoparathyreoidisme (PH) et du pseudo-pseudo-hypoparathyreoïdisme (PPH) les auteurs étudient dans la première partie de leur travail le diagnostic différentiel des altérations du squelette et des calcification des parties molles dues à ces affections et à d'autres troubles de la formation du cartilage et de l'ossification enchondrale comme celles des chondrodysplasies, des chondrohypoplasies, des dysostoses enchondrales, épiphysaires et périphériques, des affections endocrino-logiques et des troubles de l'ossification épiphysaire ainsi que des calcifications des parties molles d'autre origine. Les aspects de la pathogénie, de l'hérédité et de la nomenclature sont exposés. Alors que le diagnostic du PH en présence de symptômes radiologiques de troubles épiphysaires de l'ossification y compris les brachymétapodies est facile à confirmer par l'hypocalcémie et l'hyperphosphatémie le diagnostic d'un cas sporadique de PPH ne peut être posé avec certitude que si outre les brachymétapodies et le nanisme il existe encore un autre symptôme spécifique relatif de cette affection.

Resumen

Después de la discusión de la sintomatología radiológica de PH y PPH en la primera parte del trabajo, se entra en detalles sobre la diagnosis diferencial de las alteraciones del esqueleto y calcificaciones de partes blandas, frente a otras perturbaciones de condro-génesis y de osificación de cartílagos, especialmente de condrodisplasias y condrohipoplasias, disóstosis escondrales epifisarias y periféricas, frente a endo-crinopatías y perturbaciones de osificación epifisarias, así como calcificaciones de partes blandas debidas a otras causas. Se discutieron aspectos patogenéticos, hereditarios y de nomenclatura.

Mientras que la diagnosis del PH en la demostración radiológica de perturbaciones de osificación epifisaria, incluyendo braquimetapodias se asegura fácilmente por la hipocalcemia y la hipofosfatemia existentes, un caso esporádico de PPH sólo puede clasificarse como diagnóstico inequívoco, cuando junto a braquimetapodias y cortedad de talla, aún se encuentra, por lo menos otro síntoma más, relativamente específico.

Röntgenuntersuchungen bei Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus und Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus. I. Röntgensymptome