Die Dysosteosklerose — eine Sonderform der generalisierten Osteosklerose

Zusammenfassung

Aufgrund einer eigenen Beobachtung und von fünf Fällen der Literatur wird eine Sonderform der Osteosklerose als eigenes Krankheitsbild abgegrenzt. Es ist charakterisiert durch die Kombination einer generalisierten Osteosklerose mit einer Osteodysplasie. Die Sklerose betrifft mesenchymal und enchondral vorgebildeten Knochen. Eine mangelhafte und regellose Resorption skierotischen Knochens äußert sich röntgenologisch u. a. in transparenten, flaschenförmig aufgetriebenen, fehlstrukturierten Metaphysen. Weiterhin finden sich eine Platyspondylie und bei vier von sechs Fällen eine Beckendysplasie. Klinisch liegen bei den bis zum Alter von 13 Jahren beobachteten Patienten Minderwuchs, Dysodontie, vermehrte Knochenbrüchigkeit und Hirnnervensymptome vor.

Differentialdiagnostisch sind insbesondere die Spät form der Marmorknochenkrankheit, die Pyknodysostose und die kraniometaphysäre Dysplasie von Pyle zu beachten.

Summary

Based on the observation of a 12 year old patient and on 5 similar cases from the literature a special form of osteosklerosis is delineated. It is characterized by a combination of osteosclerotic and osteodysplastic changes in the long bones similar to those found in Pyles disease, with platyspondylia and inconstant hypoplasia of the iliac bones. The clinical picture includes small stature, increased bone fragility, dysodonty and involvement of the cranial nerves.

Résumé

C'est sur la base d'une observation personnelle et de cinq cas de la littérature que les auteurs considèrent une forme particulière de l'ostéosclérose comme une maladie, particulière. Cette affection se caractérise par la combinaison, d'une ostéosclérose généralisée accompagnée d'une dysplasie osseuse. La fibrose atteint les os de formation mésenchymale et enchondrale. Une déficience et une anarchie de la résorption de l'os fibreux se traduit sur la radiographie par des métaphyses transparentes tuméfiées en forme de bouteille avec anomalies structurales. Il existe simultanément une platyspondylie et dans quatre cas sur six une dysplasie du bassin. Le tableau clinique du malade observé jusqu'à l'age de 13 ans révêle l'existence d'un nanisme, d'une dysodontie, d'une fragilité osseuse et de symptômes neurologiques des nerfs cérébraux. Le diagnostic différentiel doit envisager la forme tardive de la maladie des os de marbre, la pycnodysostose et la dysplasie craniométaphysaire de Pyle.

Resumen

Basándose en una observación propia y en cinco casos de la literatura, se ha delimitado una forma especial de la osteosclerosis como cuadro clínico propio. Está caracterizada por la combinación de una osteosclerosis generalizada con una osteodisplasia. La escle-eosis afecta a huesos preformados mesenquimales y cartilaginosos. Una reabsorción defectuosa e irregular de los huesos escleróticos se manifiesta por radiología y otros métodos en metáfisis de estructura defectuosa, abultados en forma de botella y transparentes. Además, se encuentra una plastiespondilia y, en 4 de 6 casos, una displasia de la pelvis. Clínicamente, en los pacientes observados hasta la edad de 13 años, existen defectos de crecimiento, disodontia, aumento de la fragilidad de los huesos y síntomas de los nervios encefálicos.

Para el diagnóstico diferencial se han de observar, especialmente, la forma de la osteopatía marmórea, la picnodisóstosis y la displasia craniometafisaria de Pyle.