Das Krankheitsbild des Morbus Gaucher mit besonderer Berücksichtigung der ossären Form

Zusammenfassung

An Hand der Kasuistik zweier ägyptischer Geschwister werden Symptome und Verlauf der ossären Form des Morbus Gaucher beschrieben. Beim 28jährigen Bruder scheint die 1964 verifizierte Speicherkrankheit blande zu verlaufen, während die 30jährige Schwester seit Krankheitsbeginn — im Alter von 6 Jahren — unter intermittierenden Knochenschmerzen zu leiden hat. Im 22. Lebensjahr machte eine progrediente Anämie mit sehr erheblicher Milzvergrößerung eine Splenektomie notwendig. Danach nehmen bestehende Knochenveränderungen nicht nur deutlich zu, es kommt außerdem zur Ausbildung neuer Herde in für Morbus Gaucher untypischen Skeletabschnitten.

Summary

The features and course of the osseous form of Gaucher's disease are described, with reference to the case histories of two Egyptian sibs. In the 28-year old brother, the storage disease was diagnosed in 1964 and appears to be taking a benign course. The 30-year old sister, in whom the disease began at the age of 6 years, suffers from intermittent bone pain. At the age of 22 years, splenectomie became necessary because of progressive anaemia, with considerable splenomegaly. Following this, there was a distinct increase in the bone involvement, including the development of foci in parts of the skeleton not usually affected by Gaucher's disease.

Résumé

Description des symptômes et de l'évolution d'une forme osseuse d'une maladie de Gaucher en tenant compte do l'observation de deux cas un frère et une soeur égyptiens. Chez le frère de 28 ans la thésaurismose décelée en 1964 montre une évolution à bas bruit, alors que la soeur âgée de 30 ans souffre dès le début de l'affection, soit depuis l'age de 6 ans de douleurs osseuses intermittentes. A l'age de 22 ans il fallut procéder à une splénectomie en raison d'une anémie progressive avec splénomégalie très importante. A la suite de cette intervention les lésions osseuses non seulement se développèrent nettement mais il apparut de nouveaux foyers dans des parties du squelette, qui ne sont généralement pas atteintes par la maladie de Gaucher.

Resumen

A base de la casuística de dos hermanos egipcios, se han descrito síntomas y evolución de la forma ósea de la enfermedad de Gaucher. En el hermano de 28 años, la enfermedad de acumulación verificada en 1964, parece transcurrir en forma benigna, mientras que la hermana de 30 años, desde el principio de la enfermedad (a los 6 años) sufrió dolores intermitentes. A los 22 años, una anemia progresiva con una esplenomegalia considerable, hizo necesaria una esplenectomía. Según esto, las alteraciones óseas no sólo aumentan claramente sino que, además, conduce a la formación de nuevos focos en secciones del esqueleto, no característicos en la enfermedad de Gaucher.