Osteopoikilia familiaris

Zusammenfassung

Es wird über 12 Osteopoikiliefälle berichtet. 7 Patienten gehörten zu einer Familie; die Veränderungen ließen sich in drei Generationen verfolgen. Die Osteopoikilieflecken sind trabekulären Ursprungs und nehmen am Stoffwechsel des Knochens teil. Bestätigt wird dies durch das histologische Bild und die radiologischen Beobachtungen: die Flecken sind längs der Kraftlinien angeordnet, bei einer Osteoporose nimmt ihr Kalkgehalt mit dem der umgebenden Knochensubstanz ab. Bei einem Teil der Kranken läßt sich eine γ-Globulinämie beobachten. Vermutlich handelt es sich um die Teilerscheinung einer allgemeinen mesenchymalen Mißbildung.

Summary

Twelve cases of osteopoikilia are described. Seven of these patients belong to one family; the changes could be observed in three generations. The lesions arise from the bone trabeculae and take part in the metabolism of the bone. This is confirmed by histological appearances and the following radiological observations: the lesions are situated along the lines of stress and, in the presence of osteoporosis, they become decalcified together with the surrounding bone. In some patients a globulinaemia can be observed. It is assumed that the condition is a partial manifestation of a generalised mesenchymal abnormality.

Résumé

Présentation de 12 cas d'ostéopoecilie. Sept malades provenaient d'une même famille. Les lésions purent s'observer chez les membres de trois générations successives. Les taches de l'ostéopoecilie ont une origine trabéculaire et participent au métabolisme de l'os comme le confirment l'examen histologique et les observations radiologiques: les taches de l'ostéopoecilie sont disposées le long des lignes de force; en présence d'une Ostéoporose le taux en calcium diminue comme celui de la substance osseuse voisine. Pour une partie des malades il existe une globulinémie. Il est permis de supposer qu'il s'agit d'un des volets des symptômes d'une malformation généralisée du mésenchyme.

Resumen

Se comunican 12 casos de osteopoiquilia. 7 pacientes pertenecían a la misma familia; las alteraciones se pudieron seguir en 3 generaciones. Las manchas de osteopoiquilia son de origen trabecular y participan en el metabolismo óseo. Esto se confirma mediante la imagen histológica y las observaciones radiológicas: las manchas están dispuestas a lo largo de las líneas de fuerza, en una osteoporosis disminuye su contenido en cal con la substancia de los huesos circundante. En una parte de los enfermos se puede observar una γ-globulinemia. Se supone que se trata de un fenómeno parcial de una malformación mesenquimal general.