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Rofo 1970; 112(4): 510-514
DOI: 10.1055/s-0029-1228829
Originalarbeiten

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Über eine atypische Form von spondylo-epiphysärer Dysostose („Pseudo-Morquio“)*

G. Boreux, J. E. W. Brocher, D. Klein, R. Martin Du Pan
  • Aus dem Humangenetischen Institut (Direktor: Prof. Dr. D. Klein) der Universität Genf
* Arbeit mit Unterstützung des Schweizerischen Nationalfonds für wissenschaftliche Forschung (Crédit Nr. 4408) durchgeführt.
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Publication Date:
08 August 2009 (online)

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Zusammenfassung

Beschreibung einer atypischen Form von spondylo-epiphysärer Dysostose. Als Erbgang wird Rezessivität mit eventueller abortiver Manifestation bei Hetero-zygotie angenommen.

Summary

An atypical form of spondylo-epiphyseal dysostosis is described. The condition is thought to be ressessive, with incomplete manifestation in a heterozygote.

Résumé

Description d'une forme atypique de dysostose spondylo-épiphysaire. Le mode d'hérédité est du type récessif avec manifestation abortive éventuelle lors d'une hétérozygotie.

Resumen

Descripción de una forma atípica de disostosis espondiloepifisaria. Como característico en el curso de la herencia se resaltan la recesividad con eventual manifestación abortiva en la héterocigosis.