Zusammenfassung
Die rhizomele Form der Chondrodysplasia punctata ist eine letale, wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbte Genopathie mit folgenden röntgenologischen Merkmalen:
1. Symmetrische, schwere Verkürzung von Femur und/oder Humerus.
2. Ausgeprägte metaphysäre Ossifikationsstörungen.
3. Epiphysäre und extraepiphysäre Verkalkungsherde im ersten Lebensjahr, spätere epiphysäre Ossifikationsanomalien.
4. Vertikale, systemhafte Ossifikationsspalten der Wirbelkörper.
5. Trapezförmige Dysplasie der Beckenschaufeln.
Die Merkmale 1, 2, 4 und 5 werden nur bei dieser Form der Chondrodysplasia punctata angetroffen. Ihre Differenzierung von der Conradi-Hünermannschen Form der Chondrodysplasia punctata ist aus pathogenetischen, prognostischen und genetischen Gründen erforderlich. Dem rhizomelen Typ der Chondrodysplasie punctata werden 33 Literaturfälle und 9 eigene Beobachtungen zugeordnet.
Summary
The rhizomelic form of chondrodysplasia punctate is a fatal, probably autosomal-recessive hereditary genopathy with the following roentgenological symptoms:
1. Symmetrical, severe shortening of the femur and/or humerus.
2. Pronounced metaphyseal ossification problems.
3. Epiphyseal and extraepiphyseal calcification foci in the first year of life, later epiphyseal ossification abnormalities.
4. Vertical, systematic ossification fissures of the vertebral body.
5. Trapeziform dysplasia of the upper ilium.
Symptoms 1, 2, 4 and 5 are only encountered with this form of chondrodysplasia punctate. Its differentiation from the Conradi-Hünermannschen form of chondrodysplasia is necessary for pathogenic, prognostic and genetic reasons. Thirty-three cases from the literature and 9 personal observations are attributed to the rhizomelic type of chondrodysplasia punctate.
Résumé
La forme rhizomélique de la chondrodysplasie punctiforme est une affection mortelle vraisemblablement congénitale avec un facteur récessif et présentant les signes radiologiques suivants:
1) raccourcissement grave et symétrique du fémur avec ou sans celui de l'humérus,
2) troubles importants de l'ossification métaphysaire,
3) foyers de calcifications épiphysaires et extra-épiphysaires au cours de la première année de la vie, anomalies des opacifications épiphysaires dans les stades ultérieurs,
4) fentes verticales systémiques de l'ossification des corps vertébraux,
5) dysplasie en trapèze des ailes iliaques.
Les symptômes 1, 2, 4 et 5 ne se rencontrent que dans cette forme de la chondrodysplasie punctiforme. Il est nécessaire de différencier cette forme de la forme de Conradi-Hunermann de la chondrodysplasie punctiforme pour plusieurs raisons: pathogénie, pronostic et génétique. Les auteurs attribuent au type rhizomélique de la chondrodysplasie punctiforme 33 cas de la littérature et 9 observations personnelles.
Resumen
La forma rizomela de la condrodisplasia punctata es una genopatía letal, heredada probablemente autosomal-recesiva, con las siguientes características radiológicas:
1. Grave acortamiento simétrico del fémur y/o húmero.
2. Pronunciadas alteraciones de osificación metafisarias.
3. Foeos de calcificación epifisarios y extraepifisarios durante el primer año de vida y posteriores anomalías de osificaciones epifisarias.
4. Hendiduras verticales sistémicas en la osificación del cuerpo de las vértebras.
5. Displasias trapezoidales de las fosas ilíacas.
Las características 1, 2, 4 y 5 se encuentran sólo en esta forma de la condrodisplasia punctata. Su diferenciación de la forma Conradi-Hünermann de la condrodisplasia punctata es necesaria por razones patogenéticas, pronósticas y genéticas. Al tipo rizomela de la condrodisplasia punctata se coordinan 33 casos bibliográficos y 9 observaciones propias.
