Generalisierte Dysplasie der Epiphysen und metaphysäre Exostosen beim Rubinstein-Taybi- Syndrom

Zusammenfassung

Die röntgenologische Untersuchung eines klinisch typischen Falles von Rubinstein-Taybi-Syndrom ergibt bis jetzt nicht bekannte generalisierte Skelettveränderungen. Außer der Verbreiterung des Daumens und der großen Zehe mit den dünnen Epiphysen finden sich ähnliche Epiphysen Veränderungen an den meisten übrigen Gelenken der Extremitäten. Dabei sind die zu Daumen und Großzehen homolog gelegenen lateralen Röhrenknochen an ihren Metaphysen aufgetrieben und deren distale Epiphysen kräftig ausgebildet. Die proximalen Fibulametaphysen sind exostotisch verbreitert.

Summary

The radiological study in a case of Rubinstein-Taybi-Syndrome brought out generalized skeletal alterations, which seem not observed until now. The epiphysis of the most articulations of the extremities are thin and similar to those of the thumb and toe. The metaphysis of the lateral tubular bones are enlarged and their distal epiphysis well developed. At the proximal fibular metaphysis exostoses are found on both sides.