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Rofo 1973; 118(5): 553-558
DOI: 10.1055/s-0029-1229604
Originalarbeiten

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Der thanatophore Zwergwuchs

Thanatophoric dwarfismH. Kemperdick, P. Lemburg
  • Aus der Universitäts-Kinderklinik Düsseldorf (Direktor: Prof. Dr. G.-A. v. Harnack)
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Publication Date:
03 August 2009 (online)

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Zusammenfassung

Der thanatophore Zwergwuchs stellt ein mit dem Leben nicht vereinbares Mißbildungssyndrom dar. Kennzeichnend sind generalisierte Skelettveränderungen mit extremer Mikromelie. Die Thoraxdysplasie führt in Verbindung mit meist deutlicher muskulärer Hypotonie durch Ateminsuffizienz zum Tode.

Summary

Thanatophoric dwarfism is a congenital malformation which is not compatible with life. Its characteristic features are generalised changes in the skeleton, with extreme micromelia. Thoracic dysplasia combined with muscular hypotonia results in respiratory insufficiency and is lethal.

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