Pneumenzephalographische Befunde bei Kindern mit Mikrozephalie^*

Zusammenfassung

Bei der Beurteilung eines mikrozephalen kindlichen Patienten kommt dem Pneumenzephalogramm, auch beim Fehlen äußerer Fehlbildungen, ein hoher Aussagewert bezüglich der Genese des Hirnschadens und auch in prognostischer Hinsicht zu. Die Erweiterung des Ventrikelsystems geht in vielen Fällen parallel zur Schwere des neuro-psychischen Defektzustands. Dabei sind sogenannte genetisch bedingte Mikrozephalien, also solche bei familiärem Auftreten und solche mit heute klar bestimmbarem Enzymdefekt, von dieser Aussage ausgeschlossen; hier sehen wir vielmehr häufig die Kombination: mikrozephales, schwer retardiertes Kind mit normalem oder annähernd normalem Ventrikelsystem.

Die Anzahl der pneumenzephalographisch nachgewiesenen Fehlbildungen der Hirnkammern liegt weit über der aufgrund äußerer Mißbildungen zu erwartenden Befunde. In unserem Krankengut ist hierbei das Auftreten einer familiären Holoprosenzephalie sowie ein Balkenmangel mit Vorderhornaplasie einer Seite und homolateraler Hemi-Hypsarrhythmie vertreten; beides sind sehr seltene Beobachtungen.

Die Schädelumfangsmessung allein gestattet bei einem Wert, der mehr als 4 cm unterhalb der dreier Perzentilen liegt, bereits eine im allgemeinen als schlecht anzusehende Prognose.

Der Aussagewert einer Schädelkalottenverdickung bei einem mikrozephalen Kind wird diskutiert, dem Befund kommt unseres Erachtens häufig bei einem jahrelang zurückliegenden hirnschädigenden Ereignis ein Aussagewert zu.

Summary

In evaluating children with microcephaly, the pneumoencephalogram is of great value in determining the diagnosis and for arriving at a prognosis. Dilatation of the ventricular system in many cases parallels the degree of neuro-psychiatric defect. Genetically determined cases of microcephaly, i.e. those with a familial incidence and those with a clearly denned enzyme defect must be excluded, however. These more often present with a combination of microcephaly and severe retardation with normal, or almost normal, ventricles.

The number of malformations of the ventricle which can be demonstrated by pneumo-encephalography is much greater than might be expected from external signs. Amongst our material there were cases of familial holoprosencephaly and agenesis of the corpus collosum with aplasia of the anterior horn on one side and with homolateral hemi-hypsarythmia ; both are rare occurences. Measurements of skull circumference which are more than 4 cm. below the third percentile in general indicate a bad prognosis.

The significance of thickening of the skull in a child with microcephalus is discussed; in our view, this finding is frequently significant in patients in whom brain damage had occured years earlier.