Zusammenfassung
Anhand eines eigenen Falles wird die typische Entwicklung der röntgenologischen und klinischen Veränderungen innerhalb von neun Jahren bei der kraniometaphysären Dysplasie dargestellt. Am häufigsten wird dieses eigenständige Krankheitsbild mit der metaphysären Dysplasie (Pyle) verwechselt, von der sie sich vor allem durch die schweren Schädelveränderungen mit späterer Blindheit, Taubheit und Fazialisparesen sowie durch keulenförmige Metaphysen unterscheidet. Die kraniometaphysäre Dysplasie führt besonders in ihrer autosomal-rezessiven Form zu einer Beeinträchtigung der Intelligenz und Lebenserwartung der Erkrankten. Die Diagnose läßt sich meist erst im Kleinkindesalter stellen.
Summary
The typical development of the radiological and clinical features of cranial metaphyseal dysplasia were observed over a period of nine years in one patient. This condition is most commonly confused with metaphyseal dysplasia (Pyle), but differs from the latter in showing pronounced changes in the skull leading to blindness, deafness and facial paralysis as well as club-shaped metaphyses. Cranial metaphyseal dysplasia, particularly in its autosomal recessive form, leads to reduced intelligence and life expectancy of the patients. The diagnosis can usually be made in early childhood.
