Transitorisches Myelofibrose-Syndrom bei diaphysärer Dysplasie (M. Camurati-Engelmann)

Zusammenfassung

Bei einem griechischen Jungen mit diaphysärer Dysplasie entwickelte sich im 2. Lebensjahr eine transfusionsbedürftige Anämie. Es bestanden Leber-, Milz- und Lymphknotenvergrößerungen, Panzytopenie und polyklonale Hypergammaglobulinämie. Biopsien ergaben eine Myelofibrose mit extramedullärer Blutbildung. Unter kleinen Kortikosteroiddosen bildeten sich die klinischen Erscheinungen im 3. Lebensjahr vollkommen zurück, und nach Absetzen der Medikation blieb der Patient rezidivfrei. Bisher waren Störungen der Hämatopoese bei diaphysärer Dysplasie nicht bekannt. Die ungewöhnlichen Befunde sind klinisch-differentialdiagnostisch sowie nosologisch von Interesse.

Summary

A Greek child aged 2 with diaphyseal dysplasia developed an anaemia which required transfusion. The liver, spleen and lymph nodes were enlarged, there was pancytopenia and polyclonal hypergammaglobulinaemia. Biopsy provided evidence for myelofibrosis with extra-medullary erythropoiesis. He was treated with small doses of corticosteroids and during his third year there was complete regression of the disease without recurrence when treatment was stopped. Disturbances of haematopoiesis in diaphyseal dysplasia has not been reported previously. These unusual findings are of clinical interest and also affect the clinical diagnosis.