Osteogenesis imperfecta cystica (Fairbank) – eine Sonderform der Osteogenesis imperfecta congenita (Vrolik)

Zusammenfassung

Im Rehabilitationszentrum Neckargemünd wurden zwei Patienten im Alter von 13 und 19 Jahren untersucht, die an einer Osteogenesis imperfecta congenita Vrolik erkrankt sind.

Bei dem jüngeren Patienten fand sich das typische Bild einer Osteogenesis imperfecta cystica (Fairbank), während der ältere Patient keine entsprechenden Umwandlungen des Skeletts aufwies. Die Untersuchungsergebnisse beweisen, daß, entgegen der vielfach geäußerten Meinung zwangsläufiger perinataler Letalität, von Osteogenesis imperfecta congenita betroffene Patienten lange überleben können. Ferner ist die Umwandlung der Osteogenesis imperfecta congenita Vrolik in die Osteogenesis imperfecta cystica Fairbank, von Spranger als Erscheinungsbild der seltenen überlebenden Kinder beschrieben, nicht grundsätzliche Bedingung des Überlebens. Die Osteogenesis imperfecta cystica ist vielmehr als (allerdings extrem selten zu beobachtende) Sonderform des Morbus Vrolik anzusehen.

Summary

Two patients, aged 13 and 19 years, with osteogenesis imperfecta congenita (Vrolik) have been seen at the rehabilitation centre at Neckargemünd. The younger patient showed the typical appearances of osteogenesis imperfecta cystica (Fairbank), while the older patient failed to show these changes in the skeleton. Contrary to the frequently expressed view that patients with osteogenesis imperfecta congenita always die in the perinatal period, they may survive for a considerable length of time. The change of osteogenesis imperfecta congenita (Vrolik) into osteogenesis imperfecta cystica (Fairbank) has been described as a sequence in the occasional survivors by Spranger, but is not a necessary condition for survival. Osteogenesis imperfecta cystica should be regarded as an extremely rare special type of Vrolik's disease.