Polytope erbliche enchondrale Dysostosen

Zusammenfassung

Polytope erbliche enchondrale Dysostosen ist der Sammelname für eine Gruppe von Erkrankungen, die sich durch zahlreiche, streng symmetrisch auftretende Störungen im Bereich des Skelettknorpels (Epiphyse oder Epiphysenfuge) auszeichnet. Diese Dysostosen lassen sich in 3 Gruppen einteilen: Polytope enchondrale Dysostosis mit dominantem Erbgang ohne Hornhauttrübung (Typus Léri), polytope enchondrale Dysostosis mit rezessivem Erbgang ohne Hornhauttrübung (Typus Morquio) und eine solche mit Hornhauttrübung (Typus Pfaundler-Hurler).

Häufig sind Zwerg- und Minderwuchs, Bewegungsstörungen, Deformierungen des Thorax und der Extremitäten-Enden, die mitunter äußerst hochgradig sein können. Oft kommt familiäre Häufung vor, wobei mitunter sämtliche Grade von Deformierungen in einer Geschwisterschaft angetroffen werden können. Beim Typus Pfaundler-Hurler ist außer der Hornhauttrübung häufig auch eine für diese Gruppe typische Physiognomieveränderung („Gargoylfratze“), schwere und schwerste Intelligenzstörung, Hydrozephalus, Schwerhörigkeit und Taubheit sowie Milz- und Lebervergrößerung anzutreffen.

Eine eindeutige Diagnosestellung ist nur nach genauer Sippenuntersuchung, genauer klinischer Untersuchung und Röntgenuntersuchung möglich. Besonderer Wert ist auf eine Untersuchung der Augen mit der Spaltlampe zu legen. Aus der Röntgenuntersuchung allein ist die spezielle Gruppenzugehörigkeit nicht erkennbar.

Es werden die einzelnen Symptome an Hand einer Durchuntersuchung von 305 Fällen der Weltliteratur besprochen, wozu noch ein eigener Fall vom Typus Pfaundler-Hurler hinzukommt, der 22 Jahre lang beobachtet werden konnte. Zum Schluß wird auf eine Reihe von Fällen der Morquio-Gruppe eingegangen, die z. T. Symptome des Typus Pfaundler-Hurler aufweisen (Grenzfälle zwischen Typus Morquio und Typus Pfaundler-Hurler), sowie auf die Differentialdiagnose zwischen polytopen enchondralen Dysostosen und anderen symmetrischen Epiphysenstörungen mit oder ohne Minder- bzw. Zwergwuchs.