Sippentafel bei Marmorknochenerkrankung mit dominantem polyphänem Erbgang

Zusammenfassung

Beschreibung einer Sippe mit Marmorknochenerkrankung mit dominantem polyphänem Erbgang und starker intrafamiliärer Variabilität. Es handelt sich um die dritte in der Weltliteratur veröffentlichte Sippe dieses Erbtypus der Marmorknochenerkrankung. Ein Teil dieser Sippe wurde schon vor 23 Jahren von Lauterburg beschrieben, woraufhin diese Familie als Marmorknochenerkrankung mit einfach-rezessivem Erbgang in die Literatur Eingang fand. Erst die weitere Untersuchung der Nachkommenschaft ergab, daß es sich in Wirklichkeit um dominanten Erbgang handelt.

Summary

The author describes a kindred with marble bone disease showing dominant polyphen heredity and strong intrafamiliar variability. This is the third kindred of this type of heredity in marble bone disease published in the universal literature. One part of this kindred has already been published 23 years ago by Lauterburg. His opinion of simple rezessive heredity of the marble bone disease was adopted in the literature. Later investigations of the posterity determined the heredity to be in fact dominant.

Résumé

Le Prof. Umberto Cocchi étudie une famille atteinte de la maladie d'Albers Schönberg (ostéosclérose marbrée) à transmission héréditaire dominante et d'aspect variable. Par ailleurs la variabilité intrafamiliale est très forte. Il s'agit de la 3 ème famille atteinte de ce type d'ostéosclérose héréditaire et étudiéé dans la littérature scientifique. Lauterbourg décrivit déjà quelques membres de cette famille il y a 23 ans. Après cette étude on avait admis qu'il s'agissait d'ostéosclérose marbrée à hérédité récessive simple. Ce n'est que l'examen ultérieur des descendants qui a permis d'aboutir à la conclusion qu'il s'agissait en réalité d'hérédité dominante d'apparence variée.

Resumen

Descripción de una familia con marmorización ósea, con herencia dominante y marcada variabilidad intrafamiliar. Se trata de la tercera familia publicada en la literatura mundial de este tipo hereditario de marmorización ósea. Una parte de esta familia la describió hace 23 años Lauterburg, intercalándose a esta familia en la literatura, como a osteopatía marmórea con herencia simple-recesiva. El estudio ulterior de la descendencir arrojó, que en realidad se trata de una herencia dominante.