Die submuköse Gaumenspalte – eine oft verkannte Fehlbildung

Zusammenfassung

Hintergrund: Die submuköse Gaumenspalte (SMGS) wird häufig spät diagnostiziert und führt aufgrund der velopharyngealen Insuffizienz oft zu persistierenden Tubenbelüftungsstörungen und Beeinträchtigung des Sprechklanges.

Methode: Bei 106 operierten Patienten (100 Kinder, 6 Erwachsene) mit einer SMGS wurden retrospektiv Alter bei Erstdiagnose, Erstdiagnosesteller, spalttypische Symptome, Gaumenbefund, Therapieoptionen und Begleiterkrankungen untersucht.

Ergebnisse: Die Diagnose wurde in 79 Fällen durch einen Phoniater/HNO-Arzt der Universität und in 21 Fällen durch einen niedergelassenen Arzt durchschnittlich mit 4,9 Jahren gestellt. Als führende Symptome bestanden Tubenbelüftungsstörungen (61,3%) und offenes Näseln (48,1%). Typische Gaumenbefunde waren reduzierte Kontraktion (69,8%), fehlende Spina nasalis posterior (55,7%) und Uvula bifida (51,9%). Bei 18 der Patienten lag ein Dysmorphie-Syndrom vor. Durch eine Gaumenspaltplastik (ggf. inklusive Adenotomie und Paukendrainage) konnte in 83% die Schallleitungsschwerhörigkeit behoben werden. Postoperativ war bei 18 Patienten eine logopädische Therapie und bei 6 davon eine Velopharyngoplastik wegen eines offenen Näselns nötig.

Schlussfolgerungen: Leider wurde die SMGS, obwohl häufig Leitsymptome der velopharyngealen Insuffizienz, wie offenes Näseln, Tubenfunktionsstörungen und reduzierte Gaumenkontraktion mit Uvula bifida vorlagen – auch bei Kindern mit kraniofazialen Dysmorphien – oft sehr spät erkannt. Wir fordern deshalb, dass alle Patienten mit solchen Hinweisen von einem Phoniater, HNO-Arzt und Mund-, Kiefer-Gesichtschirurgen auf das Vorliegen einer SMGS untersucht werden, um einen frühzeitigen Gaumenverschlusses zu erreichen.

Abstract

Submucous Cleft Plate – an Often Late Diagnosed Malformation

Background:  Submucous cleft palate (SMCP) is often diagnosed very late and can cause velopharyngeal insufficiency with open nasal speech and Eustachian tube dysfunction.

Methods: A retrospective analysis of 106 patients (100 children, 6 adults) who had been surgically treated for SMCP was made. Age of diagnosis, physician who initially diagnosed the SMCP, typical symptoms for cleft palate, clinical examination of the palate, therapy options and accompanying diseases were evaluated.

Results: SMCP was diagnosed in 79 cases by a specialist for Phoniatrics/ENT surgery of the University and in 21 cases by a physician, who does not work at hospital at the age of 4.9 years. Main symptoms were Eustachian tube dysfunctions (61.3%) and hypernasal speech (48.1%). Typical findings of the palate were: reduced contraction (69.8%), lack of posterior nasal spine (55.7%) and bifid uvula (51.9%). In 18 patients a dysmorphic syndrome was observed and in 83% a conductive hearing loss which resolved after palatoplasty (often in combination with adenotomy and insertion of ventilation tubes). Following surgery 18 patients required speech therapy and of these 6 needed velopharyngoplasty due to continuing open nasal speech.

Conclusions: SMCP is often diagnosed very late, though symptoms of velopharyngeal insufficiency such as open nasal speech, Eustachian tube dysfunction and reduced contraction of the palate with bifid uvula are present. It is also often found in children with craniofacial dysmorphic syndromes. We therefore recommend that all patients with such findings are examined by an appropriate specialist such as Phoniatrics, ENT-Surgeon and Oral-Maxillofacial Surgeon so that early diagnosis and palatoplasty can be performed.

Schlüsselwörter

submuköse Gaumenspalte - offenes Näseln - Adenotomie - Hören - nasale Penetration

Key words

submucous cleft palate - open nasal speech - adenotomy - hearing - nasal penetration

Literatur

• 1 Bagatin M. Submucous cleft palate.  J Max Fac Surg. 1985;  13 37-38
• 2 Cooper HK, Harding RL, Krogman WH, Mazaheri M, Millard RT. Cleft palate and cleft lip: A team approach to clinical management and rehabilitation of the patient. WB Saunders (eds.), Philadelphia 1979: 23-45
• 3 Hirschberg J & Gross M, Hrsg . Velopharyngeale Insuffizienz mit und ohne Gaumenspalte. Diagnostik und Therapie der Hypernasalität. Median: Heidelberg 2006: 34-45
• 4 Gosain AK, Conley SF, Marks S, Larson DL. Submucous cleft palate: diagnostic methods and outcomes of surgical treatment.  Plast Reconstr Surg. 1996;  97 1497-1509
• 5 Johannsen HS, Haase S. Nasal speech with special reference to a submucous cleft palate.  Laryngol-Rhinol-Otol. 1988;  67 599-602
• 6 Brosch S, Flaig S, Bacher M, Michels L, de Maddalena H, Reinert S, Mauz PS. The influence of the Tübinger soft palate plate and early cleft closure on swallowing and Eustachian tube function in children with Pierre Robin sequence.  HNO. 2006;  54 756-760
• 7 Cole A, Lynch P, Slator R. A new grading of Pierre Robin Sequence.  Cleft Palate Craniofac J. 2008;  45 ((6)) 603-606
• 8 Horbelt CV. Down syndrome: a review of common physical and oral characteristics.  Gen Dent. 2007;  55 ((5)) 399-402
• 9 Stewart KJ, Ahmad T, Razzell Re, Watson AC. Altered speech following adenoidectomy: a 20 year experience.  Br J Plast Surg. 2002;  55 ((6)) 469-463
• 10 Conley SF, Gosain AK, Marks SM, Larson DL. Identification and assessment of velopharyngeal inadequacy.  Am. J. Otolaryngol. 1997;  18 38-48
• 11 Goudy S, Lott D, Canady J, Smith RJH. Conductive hearing loss and otopathology in cleft palate patients.  Otolaryngol Head Neck Surg. 2006;  134 946-948
• 12 Reiter R, Haase S, Brosch S. Repaired cleft palate and ventilation tubes and their associations with cholesteatoma in children and adults.  Cleft Palate Craniofac J. 2009;  , In press
• 13 Gibb AG. Hypernasality (rhinolaly aperta) following tonsil and adenoid removal.  J laryngol Otol. 1958;  72 433
• 14 Porterfield HW, Trabue JC. Submucous cleft palate.  Plast Reconstr Surg. 1965;  35 45-50
• 15 Rohrich RJ, Leve EJ, Byrd HS, Johns DF. Optimal timing of cleft palate closure.  Plast Reconstr Surg. 2000;  106 413-423
• 16 Calnan LS. Submucous cleft palate.  Brit J Plast Surg. 1954;  6 264-282 , Camlibel T, Mocan H, Kutlu N, Kutlu N. Roberts SC phocomelia syndrome: Isolated Cleft palate, thrombocytopenia and eosinophilia. Genet Couns 1999; 10(2):157–61
• 17 Brosch S, Kalehne P, Haase S, Pirsig W, Johannsen HS. Die submuköse Gaumenspalte in der Praxis.  Monatsschr Kinderheilkd. 1998;  146 1202-1205
• 18 Brosch S, Haase S. Open nasal Speech and Velopharyngeal Insufficiency in Adenotomy and Tonsillectomy.  Laryngo-Rhino-Otol. 2007;  86 666-676
• 19 Shprintzen RJ, Siegel-Sadewitz VL, Amato J, Goldberg RB. Anomalies associated with cleft lip, palate or both.  Am J Med Genet. 1985;  20 585-595
• 20 Saad EF. The underdeveloped palate in ear, nose and throat praxis.  Laryngoscope. 1980;  90 132-147
• 21 Sanvenero-Rosselli G. Verschluss von Gaumenspalten unter Verwendung von Pharynxlappen.  Langenbecks Arch Klin Chir Ver Dtsch Z Chir. 1960;  295 895-900
• 22 Saunders NC, Hartley BE, Sell D, Sommerlad B. Velopharyngeal insufficiency following adenoidectomy.  Clin Otolaryngol Allied Sci. 2004;  29 ((6)) 686-688
• 23 Liisbeg WB. A 3 Year study of patients with submucous cleft palate. In: IALP Congr. Proc. Copenhagen 1978. Special-pedagogisk Forlag Herning 1978: 585-590
• 24 Abyholm FE. Submucous cleft palate.  Scand J Plast Reconstr Surg. 1976;  10 209-212
• 25 Barisic I, Tokic V, Loane M, Bianchi F, Calzolari E, Garne E, Wellesley D, Dolk H. EUROCAT Working group . Descriptive Epidemiology of Cornelia de Lange Syndrome in Europe.  American Journal of Medical Genetics Part A. 2008;  146 A 51-59
• 26 Corona-Rivera JR, Corona-Rivera E, Bobadilla-Morales L, Garcia-Cobia TA, Corona-Rivera A. Cleft lip and/or palate in two cases of 46,X,i(Xq) Turner syndrome.  Genet Cous. 2002;  13 ((1)) 19-22

Korrespondenzadresse