Patient mit chronischer Diarrhoe, Pigmentierungsstörung und Haarausfall

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein 70-jähriger Patient stellte sich mit bis zu 8 × täglichen, überwiegend dünnflüssigen Stühlen und einem Gewichtsverlust von 26 kg in den letzten 14 Monaten vor. Die klinischen Befunde zeigten beidseitig Unterschenkelödeme, eine Hyperpigmentierung sowie teilweise Pigmentausfälle an der gesamten Stirn als auch eine Alopezie und eine ausgeprägte Dystrophie von Finger- bzw. Fußnägeln.

Untersuchungen: Laborchemisch zeigte sich eine leichtgradige makrozytäre, normochrome Anämie, eine Erniedrigung des Quickwertes auf 56 % und des Gesamteiweißes auf 4,7 g/dl. Eine Ösophagogastroduodenoskopie zeigte den Befund von multiplen polypösen, entzündlich veränderten Raumforderungen im Magen sowie im Duodenum. Es erfolgte die Schlingenabtragung eines Polypen im Korpus. Histologisch fand sich dabei ein sessiler gastraler Polyp. Im Kolon waren ebenfalls multiple Polypen nachweisbar. Es wurde die Diagnose eines Cronkhite-Canada- Syndroms (CCS) gestellt.

Therapie und Verlauf: Es erfolgte über 2 Wochen eine tägliche Behandlung mit Prednisolon (60 mg/d i. v.). Der Patient wurde beschwerdefrei. Eine Erhaltungsdosis des Prednisolon von 20 mg/d oral wurde fortgesetzt.

Folgerung: Das CCS geht typischerweise mit einer den gesamten Gastrointestinaltrakt, mit Ausnahme des Ösophagus, befallenden Polyposis einher und ist in ca. 14 % der Fälle mit Karzinomen im Gastrointestinaltrakt assoziiert. Dies erfordert endoskopische Kontrollen des oberen und unteren Gastrointestinaltraktes, um maligne Neubildungen rechtzeitig zu erkennen, um somit die 5-Jahres Mortalität von über 50 % zu senken. Eine für das CCS charakteristische myopathische Veränderung der Muskulatur ist in der Literatur bisher nicht beschrieben, kann jedoch vor dem Hintergrund der nicht vollständig geklärten Pathogenese des CCS als eine vieler mögliche Nebenmanifestation interpretiert werden.

Abstract

History and findings on admission: A 70-year-old man with a 14 month history of chronic severe diarrhea treated with budenosid and mesalazin was admitted because of peripheral oedema and weight loss of about 26 kg.

Investigations and diagnosis: A general pigmentation of the skin, especially on scull and hands, as well as dystrophic nail changes and alopecia of scalp and facial hair were seen. The tests showed a slight macrocytotic, normochromic anemia. Total protein and the clotting factors were decreased. Endoscopy revealed multiple sessile polyps in the stomach and duodenum in appearance to colon and rectum. Endoscopic removal of a polyp showed histologically cystic dilatation of foveolae and oedematous mucosa. The histological features, the wide distribution of the polyps together with the skin changes, lead to the diagnosis of Cronkhite-Canada syndrome (CCS).

Treatment and course: The patient was initially treated with prednisolon 60 mg/d i. v. for 2 weeks, resulting in a marked improvement of symptoms and weight gain. He is at present in good health under prednisolon 20 mg/d per os and is followed up in our outpatient department.

Conclusion: CCS is in up to 14  % of the cases associated with a carcinoma of the gastrointestinal tract. At present there are only reports about a successful treatment by steroids, prophylactic gastrectomy and proctocolectomy. Typical myopathic lesions of CCS have not been described to date, but the demonstrated improvement of creatinin kinase with succsessful treatment suggests a common pathophysiological mechanism.

Schlüsselwörter

Cronkhite-Canada-Syndrom - Hamartöse Polypen - chronische Diarrhoe - Alopezie - Myopathie

Keywords

Cronkhite-Canada syndrome - hamartomatous polyposis - alopecia - chronic diarrhoe

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