Heterotopie, Polymikrogyrie, Lissenzephalie und Co – Malformationen der kortikalen Hirnentwicklung

Zusammenfassung

Malformationen der kortikalen Hirnentwicklung (MKH) sind eine wichtige Ursache von Epilepsie und Entwicklungsverzögerung. So weisen ca. 25 % der Kinder mit refraktärer Epilepsie eine kortikale Malformation auf. Die Ursachen dieser Malformationen sind breit gefächert mit unterschiedlicher genetischer Ätiologie, anatomischen Variationen und klinischer Manifestation. Die wissenschaftliche Aufarbeitung der genetischen und molekularen Basis dieser Entwicklungsstörungen erbrachte nicht nur ein besseres Verständnis der pathologischen, sondern auch der normalen Hirnreifung. Die Diagnose einer MKH ist insbesondere wichtig, da bei diesen Patienten nach frustraner initialer Therapie eine Anfallsfreiheit durch weitere antiepileptische Medikamente wenig wahrscheinlich ist und somit die Epilepsiechirurgie in Betracht gezogen werden sollte.

Durch die stetige Weiterentwicklung der kraniellen Bildgebung, insbesondere im Bereich der Magnetresonanztomografie, sind MKH besser und in der Anzahl vermehrt nachweisbar. Die erhobenen Befunde sind dabei einteilbar in Störungen durch pathologische Veränderungen von Neurogenese, neuronaler Migration, neuronalem Migrations-Arrest und neuronaler Organisation. Dadurch resultieren unterschiedliche Malformationen, wie z. B. Mikrozephalie, Lissenzephalie, Schizenzephalie oder Heterotopie. Zur Beurteilung dieser Veränderungen wird eine MRT mit T 1- und T 2-gewichteten Aufnahmen in adäquater Schichtorientierung und -dicke empfohlen. T 1-gewichtete Turbo-inversion-recovery-Aufnahmen (TIR) können die Beurteilung möglicher Heterotopien erleichtern. Die Gabe von Kontrastmitteln ist nur zum Ausschluss von Differenzialdiagnosen notwendig.

Abstract

Migration disorders (MD) are increasingly recognized as an important cause of epilepsy and developmental delay. Up to 25 % of children with refractory epilepsy have a cortical malformation. MD encompass a wide spectrum with underlying genetic etiologies and clinical manifestations. Research regarding the delineation of the genetic and molecular basis of these disorders has provided greater insight into the pathogenesis of not only the malformation but also the process involved in normal cortical development. Diagnosis of MD is important since patients who fail three antiepileptic medications are less likely to have their seizures controlled with additional trials of medications and therefore epilepsy surgery should be considered.

Recent improvements in neuroimaging have resulted in a significant increase in the recognition of MD. Findings can be subdivided in disorders due to abnormal neurogenesis, neuronal migration, neuronal migration arrest and neuronal organization resulting in different malformations like microcephaly, lissencephaly, schizencephaly and heterotopia. The examination protocol should include T 1-w and T 2-w sequences in adequate slice orientation. T 1-w turbo-inversion recovery sequences (TIR) can be helpful to diagnose heterotopia. Contrast agent is needed only to exclude other differential diagnoses.

Key words

brain - MR imaging - dysplasias - CNS

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