Kernaussagen
Deutliche Fortschritte sind erkennbar bei den diagnostischen Möglichkeiten des Ultraschalls im 1. Drittel der Schwangerschaft. Unter Einsatz aller diagnostischen Verfahren ist im 1. Trimenon bei einer Falsch-positiv-Rate von 3 % eine Detektionsrate der Trisomie 21 von etwa 90 %–94 % möglich [105].
Dennoch sind die weitere Suche nach zuverlässigen Markern und die Validierung neuer Marker essenziell zur Verbesserung der Detektionsrate der Ultraschalldiagnostik im 1. Trimenon. Auf der anderen Seite ist es ebenso wichtig, hohe Qualitäts- und Weiterbildungsstandards auf diesem Gebiet aufrechtzuerhalten, um auch im klinischen Alltag eine bestmögliche Untersuchungsqualität zu ermöglichen. Neben der Ersttrimesterdiagnostik sollen die Schwangeren bereits frühzeitig über die Möglichkeit einer weiteren Ultraschalluntersuchung in der 18. bis 22. SSW informiert werden, der sog. „Organdiagnostik”.
