Neonatal Marfan Syndrome: Unusually Large Deletion of Exons 24–26 of FBN1 Associated With Poor Prognosis

Abstract

Neonatal Marfan syndrome is a very rare subset of the classical Marfan syndrome with pronounced phenotypic expression especially of the cardiovascular manifestations. It is associated with a very poor prognosis, with approximately 50% of affected infants dying from cardiac failure during the first year of life. We present a newborn with the classical phenotype of neonatal Marfan syndrome. Within few hours after birth, progressive and refractory heart failure developed. Postmortal molecular study revealed an unusually large deletion of exons 24–26 within the so-called neonatal region of the gene FBN1, which might explain the unfavourable course of the disease in our patient.

Zusammenfassung

Das neonatale Marfan-Syndrom bildet die seltene Extremvariante des Marfan-Syndroms und ist vor allem durch die massive Ausprägung der kardialen Manifestationen charakterisiert. Es hat auch heute noch eine sehr schlechte Prognose, ca. 50% der betroffenen Kinder sterben innerhalb des ersten Lebensjahres an einer progredienten Herzinsuffizienz. Wir beschreiben einen Neugeborenen mit dem klassischen Phänotyp eines neonatalen Marfan-Syndroms. Innerhalb von wenigen Stunden nach Geburt entwickelte sich eine progrediente, therapierefraktäre Herzinsuffizienz. In der postmortalen molekulargenetischen Untersuchung ließ sich in der für das neonatale Marfan-Syndrom typischen Region des FBN1-Gens eine ungewöhnliche und bisher nicht vorbeschriebene große Deletion der Exons 24–26 nachweisen, was möglicherweise den ausgeprägten Phänotyp und den schnell progredienten fatalen Verlauf erklärt.

neonatal Marfan syndrome - pediatrics - FBN1 gene - molecular genetics - deletion

neonatales Marfan-Syndrom - Pädiatrie - FBN1-Gen - Molekulargenetik - Deletion

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