Neurologische Erkankungen – Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie neuromuskulärer Erkrankungen

Zusammenfassung

Neuromuskuläre Erkrankungen sind durch eine Schwäche oder abnorme Ermüdbarkeit der Muskulatur gekennzeichnet. Daneben treten bei einigen Erkrankungen Empfindungsstörungen und Schmerzen in den Vordergrund. Die Ursachen des gestörten Zusammenspiels zwischen Nerv und Muskel sind vielfältig und reichen von Erkrankungen der motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarkes über multifaktorielle Läsionen peripherer Nerven, einer Störung der neuromuskulären Synapse bis hin zu primären und sekundären Myopathien. Neben der klinischen Untersuchung ermöglichen elektrophysiologische Verfahren, spezielle Laboruntersuchungen aus Serum und Liquor sowie die Nerv- oder Muskelbiopsie eine weiterführende ätiologische Abklärung. Wenige Erkrankungen sind durch spezifische genetische Untersuchungen abgrenzbar.

Abstract

Neuromuscular illnesses are characterized by a motor weakness or unusual muscular fatigue. Besides in some diseases sensory disturbances and pains are prominent. The causes of the disturbed interaction between nerve and muscle are varied and reach from illnesses of the motor anterior horn cells of the spinal cord about multifactorial lesions of peripheral nerves, a disturbance of the neuromuscular junction up to primary and secondary myopathies. In addition to the clinical examination electrophysiological procedures, specific laboratory tests from serum and CSF as well as the nerve or muscle biopsy allow a further etiology clarification. Few illnesses are separateable by specific genetic investigations.

Schlüsselwörter:

neuromuskuläre Erkrankungen - Neuropathie - Myopathie - Elektroneurografie

Keywords:

neuromuscular diseases - neuropathy - myopathy - electroneurography

Kernaussagen

• Neuromuskuläre Erkrankungen führen zu einer Schwäche oder abnormen Ermüdbarkeit der Muskulatur.

• Neuropathien zeigen zusätzlich variable sensible Reiz- und Ausfallerscheinungen.

• Myalgien treten in Ruhe häufig bei entzündlichen Muskelerkrankungen oder belastungsinduziert mit Abnahme in Ruhe bei metabolischen Myopathien auf.

• Klinische Untersuchungen erlauben Rückschlüsse auf den Schädigungsort, und anhand des Verteilungsmusters bekommt man erste Hinweise auf eine mögliche Ätiologie.

• Die Schwere der motorischen Defizite kann anhand der MRC-Skala quantifiziert werden.

• Der CK-Wert ist der wichtigste Laborparameter bei Verdacht auf eine Myopathie. Wiederholte CK-Erhöhungen über 500 U/l sprechen für eine primär myogene Erkrankung.

• Die Elektroneurografie dient vordergründig der Differenzierung in primär axonale und demyelinisierende Neuropathien sowie deren Verlaufskontrolle unter Therapie.

• Elektromyografische Verfahren haben einen großen Stellenwert zur Abschätzung des Ausmaßes und darüber, wie akut die Erkrankung ist – jedoch ohne hohe Spezifität.

• Die Nerv-Muskel-Biopsie sollte Speziallaboren mit Möglichkeiten zu elektronenmikroskopischen, histochemischen und immunologischen Verfahren übersandt werden.

• Neuropathien und neuromuskuläre Übertragungsstörungen bieten vielfältige therapeutische Ansätze mit zumeist gutem Ansprechen. Die Therapieoptionen bei primären Myopathien und Mitochondropathien sind derzeit noch begrenzt.

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