Angeborene Schilddrüsenerkrankungen

Einleitung

Eine regelrechte Schilddrüsenfunktion ist für die normale geistige und körperliche Entwicklung des Kindes essenziell. Schilddrüsenfunktionsstörungen gefährden insbesondere bei jungen Kindern die normale Reifung des zentralen Nervensystems und müssen deswegen schnell diagnostiziert und behandelt werden. Hierbei ist nicht nur die Hypothyreose, sondern auch die Hyperthyreose von großer Bedeutung [1].

Neugeborenenscreening

Die Einführung des Neugeborenenscreenings Anfang der 80er-Jahre hat es ermöglicht, die angeborene primäre Hypothyreose frühzeitig zu entdecken. Basierend auf der Tatsache, dass unmittelbar postpartal eine Thyreotropin-(TSH-)Ausschüttung beim Neugeborenen erfolgt und die TSH-Serumkonzentration dann im Verlauf langsam kontinuierlich abnimmt, wird die Fersenblutentnahme zur TSH-Bestimmung normalerweise zwischen 48 und 72 h nach der Geburt durchgeführt. Der TSH-Wert sollte zu diesem Zeitpunkt nicht höher als 15 mU/l sein. Höhere Werte erfordern eine sofortige Kontrolle, damit bei Bestätigung einer primären Hypothyreose schnellstmöglich eine Therapie eingeleitet werden kann.

Merke: Der optimale Zeitpunkt für die Blutabnahme des Neugeborenenscreenings liegt zwischen der 48. und 72. Lebensstunde. Problem der ambulanten Nachuntersuchung Problematisch ist die Tatsache, dass in vielen Geburtskliniken die Neugeborenen bereits innerhalb von 48 h nach der Geburt, also zu einem Zeitpunkt, an dem die TSH-Serumkonzentration noch höher ist, entlassen werden. Dies kann Nachuntersuchungen erforderlich machen. Weiterhin erfolgt die Kontrolle der Screeninguntersuchung bei früherer Entlassung der Kinder nicht mehr im stationären Bereich, sondern ambulant. Es ist möglich, dass dies zu einer Zunahme der Prävalenz nicht erkannter primärer Hypothyreosen führt, Daten hierzu gibt es bisher noch nicht. In Deutschland wird, anders als in anderen Ländern, nur das Serum-TSH im Neugeborenenscreening untersucht und somit nur die primäre Hypothyreose erfasst. Die seltenere (Häufigkeit 1 : 20 000) zentral bedingte Hypothyreose wird nicht entdeckt, da der TSH-Serumspiegel hier niedrig ist. Auch eine angeborene Hyperthyreose wird im Neugeborenenscreening nicht festgestellt. Die Diagnose dieser beiden im Neugeborenen- und jungen Säuglingsalter jedoch sehr seltenen Erkrankungen erfolgt klinisch und wird oft erst im Verlauf gestellt. Merke: Die zentrale Hypothyreose wird im Neugeborenenscreening nicht erfasst.

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