Pränatale Diagnostik und kinderchirurgische Versorgung bei angeborenen Fehlbildungen

Pränatale Diagnostik

Die B-Bild-Sonografie stellt das wichtigste diagnostische Verfahren in der pränatalen Diagnostik dar. In Deutschland sind Ultraschall-Screeninguntersuchungen in der 9. – 12. Schwangerschaftswoche (SSW), 19. – 22. SSW und 29. – 32. SSW vorgesehen.

Die Ultraschalluntersuchung im 1. Drittel der Schwangerschaft dient dem Nachweis der intakten intrauterinen Gravidität, der Bestimmung des Gestationsalters, dem Nachweis bzw. Ausschluss einer Mehrlingsgravidität und dem Ausschluss grober embryonaler Entwicklungsstörungen. Das dorsonuchale Ödem (Nackenödem, vermehrte Nackentransparenz [NT]) im 1. Trimenon der Schwangerschaft ist mit einem erhöhten Risiko für chromosomale Aberrationen verbunden, sodass in diesen Fällen eine Karyotypisierung durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese angeboten wird. Eine vermehrte NT ist auch ohne Chromosomenstörungen mit einer erhöhten Rate an Fehlbildungen assoziiert.

Bei der Ultraschalluntersuchung im 2. Trimenon werden fetales Wachstum, Organentwicklung, Fruchtwassermenge, Plazenta und Nabelschnur beurteilt. In spezialisierten pränatalmedizinischen Zentren ist heute eine differenzierte Diagnostik fetaler Fehlbildungen ab dem Ende des 1. Trimenons der Schwangerschaft möglich.

Ziel der Ultraschalluntersuchung im 3. Trimenon ist insbesondere die Erfassung der intrauterinen Wachstumsretardierung. Wachstumsretardierte Feten stellen ein Hochrisikokollektiv dar und werden daher intensiv überwacht.

Neben der B-Bild-Sonografie sind die verschiedenen Anwendungen der Dopplersonografie wesentlicher Bestandteil der Pränataldiagnostik. Zunehmende Anwendung findet die 3-D-Sonografie: Sie ermöglicht Multiplanar- und Oberflächendarstellungen, Schichtbildsequenzen, Volumenspeicherung sowie nachträgliche Bildbearbeitung und Auswertung.

Pränatale Detektions- und Interruptioraten

Angaben über pränatale Detektions- und Interruptioraten bei angeborenen Fehlbildungen schwanken sehr stark in Abhängigkeit von Screeningstruktur und Qualität, Organsystem und Gesetzgebung [1].

Als invasive diagnostische Verfahren kommen in der Pränatalmedizin Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurvenenpunktion und in besonderen Fällen auch die Fetoskopie zum Einsatz (Tab. [1]).

Tabelle 1 Wichtige Verfahren in der Pränataldiagnostik. B-Bild-Sonografie Dopplersonografie 3-D-Sonografie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurvenenpunktion Fetoskopie

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