Erstmanifestation einer Mitochondriopathie als Ursache maligner Herzrhythmusstörungen und kardialer Dekompensation

Hintergrund: Mitochondriopathien sind eine Gruppe von Enzymdefekten mit gestörter Phosphorylierung und daraus resultierenden Problemen bei der Energiegewinnung der Zellen. Klinisch stehen meist Muskelfunktionsstörungen im Vordergrund, aber auch andere Organsysteme können betroffen sein. Kasuistik: Wir berichten über ein 3 1/2 Jahre altes Zwillingsmädchen mit einer Infektion der oberen Luftwege das zusätzlich mit ventrikulären Tachkardien und einer rasch progredienten Herzinsuffizienz auffiel. Bei beiden Zwillingskindern bestand ein Kleinwuchs, die übrige Anamnese war unauffällig. Echokardiographisch zeigte sich ein stark dilatiertes Herz mit erheblich reduzierter Pumpleistung. Da die ventrikulären Tachykardien pharmakologisch nur passager therapierbar waren und sich eine progredienter Laktatazidose einstellte, wurde bei dem Kind unter der Arbeitshypothese einer dekompensierten dilatativen Kardiomyopathie 8 Stunden nach Aufnahme ein links-ventrikuläres Unterstützungssystem (LVAD) mit dem Ziel der Überbrückung oder einer späteren Herztransplantation implantiert. Im weiteren Verlauf traten bei dem Kind jedoch thrombembolischen Komplikationen hinzu, die zu einer Hirnmassenblutung mit letalem Ausgang führten.

Durch die intraoperativ entnommenen Herzmuskelbiopsien, konnte post mortem molekulargenetisch die Diagnose einer Mitochondriopathie (Kombinierter Atmungskettendefekt Komplex I/III) gestellt werden. Das Geschwisterkind ist nicht betroffen. Schlussfolgerung: Mitochondriopathien sind bei der Abklärung von kardialen Dekompensationen wichtige Differenzialdiagnosen. Maligne Herzrhythmusstörungen sind in diesem Zusammenhang selten klinisch führende Befunde. Mitochondriopathien können auch erst im Kleinkindalter im Rahmen von Infektionen manifest werden und rasch progredient verlaufen.