Leiomyosarkom des distalen Ösophagus und Adenokarzinom des Restmagens bei familiärem HNPCC-Syndrom

Einleitung

Die Inzidenz von multiplen primären Tumoren beim Ösophaguskarzinom wird in der Literatur mit 8,3 % bis 27,1 % beschrieben [1] [2] . Die Frequenz von synchronen Ösophagus- und Magenkarzinomen nimmt aufgrund verbesserter diagnostischer Methoden und wegen der Zunahme älterer Patienten zu [3]. Koide et al. fanden bei 208 Patienten mit Ösophaguskarzinom 28 Patienten mit synchronen Magentumoren. Ein signifikanter Unterschied in der postoperativen Mortalität zwischen den Patienten mit und ohne Magentumor bestand nicht [2]. Hamabe et al. wiesen bei 288 Patienten mit primärem Ösophaguskarzinom in 11 Fällen (3,82 %) ein Magen-Ca als Zweittumor nach [4]. Alle Patienten mit Doppelkarzinomen waren Männer und die Inzidenz der Karzinome des gastroösophagealen Übergangs war in dieser Gruppe signifikant erhöht [4]. 

Gastrointestinale Sarkome sind selten. Sie machen etwa 1–2 % aller malignen gastrointestinalen Tumoren aus. Sie treten in abnehmender Häufigkeit in Magen (47 %), Dünndarm (35 %), Kolon / Rektum (12 %) und Ösophagus (5 %) auf [5]. Während Leiomyome (LM) zu den häufigsten benignen Läsionen des Ösophagus zählen, sind Leiomyosarkome (LMS) des Ösophagus mit ca. 0,5–1,5 % aller malignen Läsionen des Ösophagus sehr selten [6] [7] [8] [9] [10] . 

In der vorliegenden Arbeit werden Diagnostik, Therapie und Verlauf bei einem 59-jährigen Patienten mit einem Leiomyosarkom des Ösophagus und synchronem Adenokarzinom im Restmagen nach Magenteilresektion und 2 weiteren gastrointestinalen Karzinomen in der Anamnese dargestellt. Bemerkenswert ist weiterhin das Vorliegen eines HNPCC-Syndroms. Es wird sowohl das diagnostische und therapeutische Management von submukösen Tumoren des Ösophagus, als auch das Vorkommen seltener extrakolonischer Tumorentitäten beim HNPCC-Syndrom diskutiert.

Literatur

• 1 Kagei K, Hosokawa M, Shirato H et al. Efficacy of intense screening and treatment for synchronous second primary cancers in patients with esophageal cancer.  Jpn J Clin Oncol. 2002;  32 120-127
• 2 Koide N, Adachi W, Koike S et al. Synchronous gastric tumors associated with esophageal cancer: a retrospective study of twenty-four patients.  Am J Gastroenterol. 1998;  93 758-762
• 3 Paslawski M, Zlomaniec J, Rucinska E et al. Synchronous primary esophageal and gastric cancers.  Ann Univ Mariae Curie Sklodowska. 2004;  59 406-410
• 4 Hamabe Y, Ikuta H, Nakamura Y et al. Clinicopathological features of esophageal cancer simultaneously associated with gastric cancer.  J Surg Oncol. 1998;  68 179-182
• 5 McGrath P C, Neifeld J P, Lawrence W et al. Gastrointestinal sarcomas.  Ann Surg. 1987;  206 706-710
• 6 Hatch G F, Wertheimer-Hatch L, Hatch K F et al. Tumors of the esophagus.  World J Surg. 2000;  24 401-411
• 7 Kimura H, Konishi K, Kawamura T et al. Smooth muscle tumors of the esophagus: clinicopathological findings in six patients.  Dis Esophagus. 1999;  12 77-81
• 8 Nakao A, Naomoto Y, Shigemitsu A et al. Leiomyosarcoma arising in a remnant esophagus after esophagectomy: a case report.  Jpn J Clin Oncol. 2001;  31 517-521
• 9 Rocco G, Trastek V F, Deschamps C et al. Leiomyosarcoma of the esophagus: results of surgical treatment.  Ann Thorac Surg. 1998;  66 894-896
• 10 Visioli A, Daniel F J. Leiomyosarcoma of the esophagus: a case report and literature review of leiomyosarcoma.  Australas Radiol. 1997;  41 160-165
• 11 Shimazu H, Kobori O, Danno M et al. Leiomyoma and leiomyosarcoma of the esophagus: report of 9 cases and review of the Japanese literature.  Nippon Geka Gakkai Zasshi. 1983;  84 355-368
• 12 Pesarini A C, Ernst H, Ell C et al. Das Leiomyosarkom des Ösophagus.  Med Klin. 1997;  92 235-241
• 13 Adad S H, Etchebehere R M, Hayashi E M et al. Leiomyosarcoma of the esophagus in a patient with chagasic megaesophagus: case report and literature review.  Am J Trop Med Hyg. 1999;  60 879-881
• 14 Rahili A, D'Amata G, Avallone S et al. Concomitant leiomyoma and leiomyosarcoma of the esophagus.  J Exp Clin Cancer Res. 2005;  24 487-491
• 15 Davila R E, Faigel D O. GI stromal tumors.  Gastrointest Endosc. 2003;  58 80-88
• 16 Miettinen M, Sarlomo-Rikala M, Sobin L H et al. Esophageal stromal tumors: a clinicopathologic, immunhistochemical and molecular genetic study of 17 cases and comparison with esophageal leiomyomas and leiomyosarcomas.  Am J Surg Pathol. 2000;  24 211-222
• 17 Miettinen M, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors-definition, clinical, histological, immunhistochemical and molecular genetic features and differential diagnosis.  Virchows Arch. 2001;  438 1-12
• 18 Aimoto T, Sasajima K, Kyono S et al. Leiomyosarcoma of the esophagus: report of a case and preoperative evaluation by CT scan, endoscopic ultrasonography and angiography.  Gastroenterol Jpn. 1992;  27 773-779
• 19 Memisoglu E, Agarwal B, Akduman I et al. Multimodality diagnostic imaging of diffuse esophageal leiomyomatosis.  J Comput Assist Tomogr. 2006;  30 100-104
• 20 Hunt G C, Smith P P, Faigel D O. Yield of tissue sampling for submucosal lesions evaluated by EUS.  Gastrointest Endosc. 2003;  57 68-72
• 21 Hunt G C, Rader A E, Faigel D O. A comparison of EUS features between CD-117 positive GI stromal tumors and CD-117 negative GI spindle cell tumors.  Gastrointest Endosc. 2003;  57 469-474
• 22 Kwon J G, Kim E Y, Kim Y S et al. Accuracy of endoscopic ultrasonographic impression compared with pathologic diagnosis in gastrointestinal submucosal tumors.  Korean J Gastroenterology. 2005;  45 88-90
• 23 Kimura H, Konishi K, Kawamura T et al. Esophageal sarcomas: report of three cases.  Digest Surg. 1999;  16 244-247
• 24 Arbogast S. Manual Knochentumoren und Weichteilsarkome.. München: Tumorzentrum München und W. Zuckschwerdt Verlag München; 2004: 19-25
• 25 Artigau E N, Luna A A, Dalmau E P et al. Gastrointestinal stromal tumors: experience in 49 patients.  Clin Transl Oncol. 2006;  8 594-598
• 26 Wang Z Q, Wang S, Ye Y J et al. Gastrointestinal mesenchymal tumors: a clinicalpathologic and immunohistochemical study of 210 cases.  Zhonghua Wei Chang Wai Ke Za Zhi. 2007;  10 11-16
• 27 Camishion R C, Gibbon J H, Templeton J Y. Leiomyosarcoma of the esophagus: review of the literature and report of two cases.  Ann Surg. 1961;  153 951-956
• 28 Harrington S W. Surgical treatment of benign and secondarily malignant tumors of the esophagus.  Arch Surg. 1949;  58 646-661
• 29 Choh J H, Khazei A H, Ihm H J. Leiomyosarcoma of the esophagus: report of a case and a review of the literature.  J Surg Oncol. 1986;  32 223-226
• 30 Lee Y T, Silberman H, Deck K B. Leiomyosarcoma of the gastrointestinal tract: should we consider metastasis to regional lymph nodes?.  J Surg Oncol. 1980;  15 319-321
• 31 Gortzak E. A randomised phase II study on neoadjuvant chemotherapy for high risk adult soft tissue sarcoma.  Eur J Cancer. 2001;  37 1096-1103
• 32 Patel S R. Phase II clinical investigation of gemcitabine in advanced soft tissue sarcomas and window evaluation of dose rate on gemcitabine triphosphate accumulation.  J Clin Oncol. 2001;  19 3483-3489
• 33 Reichardt P. Medikamentöse Therapiemöglichkeiten und Ergebnisse bei gastrointestinalen mesenchymalen Tumoren.  Chir Gastroenterol. 2007;  23 133-136
• 34 Koga H, Iida M, Suekane H. Rapidly growing esophageal leiomyosarcoma: case report and review of the literature.  Abdom Imaging. 1995;  20 15-19
• 35 Broaddus R R, Lynch P M, Lu K H et al. Unusual tumors associated with the hereditary non polyposis colorectal cancer syndrome.  Mod Pathol. 2004;  17 981-989
• 36 Vasen H FA, Stormorken A, Meko F H et al. MSH2 mutation carriers are at higher risk of cancer than MLH1 mutation carriers: a study of hereditary non polyposis colorectal cancer families.  J Clin Oncol. 2001;  19 4074-4080
• 37 Wu Y, Berends M JW, Mensink R GJ et al. Association of hereditary non polyposis colorectal cancer-related tumors displaying low microsatellite instability with MSH6 germline mutations.  Am J Hum Genet. 1999;  65 1291-1298
• 38 Nilbert M, Therkildsen C, Nissen A et al. Sarcomas associated with hereditary non polyposis colorectal cancer: broad anatomical and morphological spectrum.  Fam Cancer. 2009;  8 209-213
• 39 Koornstra J J, Mourits M J, Sijmons R H et al. Management of extracolonic tumors in patients with Lynch syndrome.  Lancet. 2009;  10 400-408
• 40 Scott R J, McPhillips M, Meldrum C J et al. Hereditary non polyposis colorectal cancer in 95 families: differences and similarities between mutation-positive and mutation-negative kindreds.  Am J Hum Genet. 2001;  66 118-127
• 41 Rosty C, Briere J, Cellier C et al. Association of a duodenal follicular lymphoma and hereditary non polyposis colorectal cancer.  Mod Pathol. 2000;  13 586-590
• 42 Medina Arana V, Barrios del Pino Y, Garcia-Castro C et al. Highly aggressive leiomyosarcoma associated with Lynch II syndrome: increasing the range of extracolonic cancers related with hereditary non-polyposis colonic cancer.  Ann Oncol. 2002;  13 807-808
• 43 Bakker M Ad, Seynaeve C, Kliffen M et al. Microsatellite instability in a pleomorphic rhabdomyosarcoma in a patient with hereditary non-polyposis colorectal cancer.  Histopathology. 2003;  43 297-299
• 44 Stulp R P, Herkert J C, Karrenbeld A et al. Thyroid cancer in a patient with a germline MSH2 mutation. Case report and review of the Lynch syndrome expanding tumor spectrum.  Hered Cancer Clin Pract. 2008;  6 15-21
• 45 Hirai Y, Banno K, Suzuki M et al. Molecular epidemiological and mutational analysis of DNA mismatch repair (MMR) genes in endometrial cancer patients with HNPCC-associated familial predisposition to cancer.  Cancer Sci. 2008;  99 1715-1719
• 46 Hes F J. Lynch syndrome: still not a familiar picture.  J Surg Oncol. 2008;  6 21
• 47 Sousa R, Lage P, Ferreira S et al. Need of new clinical criteria for the identification of genetic Lynch syndrome.  Acta Med Port. 2007;  20 535-542
• 48 Papp J, Kovacs M E, Olah E. Germline MLH1 and MSH2 mutational spectrum including frequent large aberrations in Hungarian hereditary non polyposis colorectal cancer families: implications for genetic testing.  World J Gastroenterol. 2007;  13 2727-2732
• 49 Ericson K, Engellau J, Persson A et al. Immunohistochemical Loss of the DNA Mismatch Repair Proteins MSH2 and MSH6 in Malignant Fibrous Histiocytomas.  Sarcoma. 2004;  8 123-127
• 50 Niessen R C, Berends M JW, Wu Y et al. Identification of mismatch repair gene mutations in young patients with colorectal cancer and in patients with multiple tumours associated with hereditary non polyposis colorectal cancer.  Gut. 2006;  55 1781-1788