Zusammenfassung
Hintergrund: Beim Lynch-Syndrom treten
neben kolorektalen Karzinomen vor allem gynäkologische
Tumoren gehäuft auf. Patienten können anhand der „Revidierten
Bethesda Kriterien” sowie der „Amsterdam-I- und
-II-Kriterien” gescreent werden. Bei Vorliegen der Kriterien
sollten molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden.
Für Mutationsträger und Hochrisikopatienten wird
gemäß der S3-Leitlinie „Kolorektales
Karzinom” ein jährlich durchzuführendes Früherkennungsprogramm
empfohlen.
Patienten und Methoden: Alle Familien
mit nachgewiesener Mutation der Regensburger Studiengruppe, die
Teil des Verbundprojektes „Familiärer Darmkrebs” ist,
wurden in die Studie aufgenommen. Die Datenerhebung erfolgte durch
Telefoninterviews, wobei analysiert wurde, wie viele Angehörige über
die Diagnose informiert waren und an den Früherkennungsuntersuchungen
teilnahmen. Zusätzlich erhielten alle Angehörigen
ein Informationsschreiben, das über die Möglichkeit
einer Mutationstestung aufklärte.
Ergebnisse: Aus 12 Familien konnten
90 Familienmitglieder mit insgesamt 42 Karzinomen und einem Durchschnittsalter
bei Tumorerstdiagnose von 41,3 Jahren in die Studie aufgenommen werden.
Zu Studienbeginn waren 97,4 % der Angehörigen über
die Diagnose informiert. Durch die Aufklärungskampagne
konnte der Anteil von Angehörigen mit Mutationstestung
von 29,5 % auf 42,3 % gesteigert
werden. Indexpatienten nahmen zu über 90 % die
Früherkennungsuntersuchungen in Anspruch, wohingegen es
bei den Angehörigen zwischen 30 – 60 % waren.
Folgerung: Die Ergebnisse lassen eine
unzureichende Implementierung der Lynch-Syndrom spezifischen Aspekte
der S3-Leitlinie „Kolorektales Karzinom” vermuten.
Zur Verbesserung der Implementierung sollte eine Barrierenanalyse durchgeführt
werden. Wichtige Punkte des zu erstellenden Implementierungsplanes
müssen die Vermittlung von Wissen an Betroffene und Ärzte
sowie die Aktivierung von Recall-Systemen sein.
Abstract
Background: Lynch syndrome is associated
with an increased incidence of colorectal carcinomas and extracolonic
neoplasms. Patients fulfilling the „Revised Bethesda criteria” or
the Amsterdam Citeria I or II should be screened for DNA mismatch
repair deficiency. Mutation carriers and high risk individuals should undergo
intensified annual screening, as recommended by the S3 guideline
for colorectal carcinoma.
Patients and methods: All families of
the Regensburger study group with a verified mutation were included
in this study. Data acquisition was conducted by telephone interviews.
We determined the number of family members who had been informed about
the diagnosis and how many of them participated in the recommended
screening program. Additionally, an information letter was sent
to family members providing information about the opportunity of
a predictive mutation analysis.
Results: 90 family members of 12 families
with a total of 42 carcinomas and a mean age of tumor diagnosis
of 41.3 years were included. At the beginning of the study 97.4 % of
the family members were informed about the diagnosis. In the course
of the study the number of family members participating in the mutation
analysis increased from 29.5 % to 42.3 %.
The number of index patients complying with the recommended screening program
was over 90 %, in contrast to the number of family members
which varied between 30 – 60 %.
Conclusions: Relatives of index patients
are not sufficiently informed about the importance of predictive
testing and the re-commended surveillance guidelines. An insufficient
implementation of Lynch syndrome specific aspects of the S3-guideline can
be assumed. For an improved implementation barriers of physicians’ adherence
must be systemically analyzed. It is essential for these high-risk
families to establish and enforce awareness in order to create intensified
surveillance.
Schlüsselwörter
Hereditäres Nonpolypöses Kolorektales Karzinom - HNPCC - Lynch-Syndrom - familiärer
Darmkrebs - Implementierung - Screening - Vorsorge
Keywords
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC - Lynch syndrome - familiar colon
cancer - implementation - screening - prevention
Literatur
ralph.schneider@med.uni-marburg.de
