„Familiärer Darmkrebs” in Deutschland

Zusammenfassung

Hintergrund: Beim Lynch-Syndrom treten neben kolorektalen Karzinomen vor allem gynäkologische Tumoren gehäuft auf. Patienten können anhand der „Revidierten Bethesda Kriterien” sowie der „Amsterdam-I- und -II-Kriterien” gescreent werden. Bei Vorliegen der Kriterien sollten molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden. Für Mutationsträger und Hochrisikopatienten wird gemäß der S3-Leitlinie „Kolorektales Karzinom” ein jährlich durchzuführendes Früherkennungsprogramm empfohlen.

Patienten und Methoden: Alle Familien mit nachgewiesener Mutation der Regensburger Studiengruppe, die Teil des Verbundprojektes „Familiärer Darmkrebs” ist, wurden in die Studie aufgenommen. Die Datenerhebung erfolgte durch Telefoninterviews, wobei analysiert wurde, wie viele Angehörige über die Diagnose informiert waren und an den Früherkennungsuntersuchungen teilnahmen. Zusätzlich erhielten alle Angehörigen ein Informationsschreiben, das über die Möglichkeit einer Mutationstestung aufklärte.

Ergebnisse: Aus 12 Familien konnten 90 Familienmitglieder mit insgesamt 42 Karzinomen und einem Durchschnittsalter bei Tumorerstdiagnose von 41,3 Jahren in die Studie aufgenommen werden. Zu Studienbeginn waren 97,4 % der Angehörigen über die Diagnose informiert. Durch die Aufklärungskampagne konnte der Anteil von Angehörigen mit Mutationstestung von 29,5 % auf 42,3 % gesteigert werden. Indexpatienten nahmen zu über 90 % die Früherkennungsuntersuchungen in Anspruch, wohingegen es bei den Angehörigen zwischen 30 – 60 % waren.

Folgerung: Die Ergebnisse lassen eine unzureichende Implementierung der Lynch-Syndrom spezifischen Aspekte der S3-Leitlinie „Kolorektales Karzinom” vermuten. Zur Verbesserung der Implementierung sollte eine Barrierenanalyse durchgeführt werden. Wichtige Punkte des zu erstellenden Implementierungsplanes müssen die Vermittlung von Wissen an Betroffene und Ärzte sowie die Aktivierung von Recall-Systemen sein.

Abstract

Background: Lynch syndrome is associated with an increased incidence of colorectal carcinomas and extracolonic neoplasms. Patients fulfilling the „Revised Bethesda criteria” or the Amsterdam Citeria I or II should be screened for DNA mismatch repair deficiency. Mutation carriers and high risk individuals should undergo intensified annual screening, as recommended by the S3 guideline for colorectal carcinoma.

Patients and methods: All families of the Regensburger study group with a verified mutation were included in this study. Data acquisition was conducted by telephone interviews. We determined the number of family members who had been informed about the diagnosis and how many of them participated in the recommended screening program. Additionally, an information letter was sent to family members providing information about the opportunity of a predictive mutation analysis.

Results: 90 family members of 12 families with a total of 42 carcinomas and a mean age of tumor diagnosis of 41.3 years were included. At the beginning of the study 97.4 % of the family members were informed about the diagnosis. In the course of the study the number of family members participating in the mutation analysis increased from 29.5 % to 42.3 %. The number of index patients complying with the recommended screening program was over 90 %, in contrast to the number of family members which varied between 30 – 60 %.

Conclusions: Relatives of index patients are not sufficiently informed about the importance of predictive testing and the re-commended surveillance guidelines. An insufficient implementation of Lynch syndrome specific aspects of the S3-guideline can be assumed. For an improved implementation barriers of physicians’ adherence must be systemically analyzed. It is essential for these high-risk families to establish and enforce awareness in order to create intensified surveillance.

Schlüsselwörter

Hereditäres Nonpolypöses Kolorektales Karzinom - HNPCC - Lynch-Syndrom - familiärer Darmkrebs - Implementierung - Screening - Vorsorge

Keywords

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC - Lynch syndrome - familiar colon cancer - implementation - screening - prevention

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