Zusammenfassung
Anamnese und klinischer Befund: Ein
49-jähriger Patient klagte über Müdigkeit
und körperliche Abgeschlagenheit seit 4 Wochen. Der Patient war
schlank (BMI 19,5 kg/m2), das Hautkolorit war
blass. Es bestand eine Vitiligo, sonst kein pathologischer Befund.
Ein Diabetes mellitus Typ 1 und eine Hashimoto-Thyreoiditis waren
bekannt.
Untersuchungen: Laborchemisch wurde
eine manifeste Eisenmangelanämie mit entleerten Eisenspeichern
(Hb 5,9 g/dl; Norm 14,0 – 18,0) festgestellt.
Auch Vitamin B12 und Folsäure waren erniedrigt.
Es bestand der Verdacht auf ein Malabsorptionssyndrom. Die Antikörper
gegen Endomysium und Gewebstransglutaminase waren erhöht.
Es wurden eine Ösophago-Gastro-Duodenoskopie und eine Kapselendoskopie durchgeführt.
Endoskopisch war eine Zottenatrophie in Duodenum und Jejunum zu
erkennen. Der histomorphologische Befund war mit einer Sprue (Marsh
3a) vereinbar. Im Rahmen der weiteren Umfelddiagnostik wurde eine
Osteodensitometrie durchgeführt und hierbei eine deutlich erniedrigte
Knochendichte gemessen.
Diagnose, Therapie und Verlauf: Daher
lautete die Diagnose: atypische Sprue mit Malabsorption, Anämie
und Osteoporose. Der Patient erhielt eine Ernährungsberatung
und Gluten-freie Kost. Eisen, Folsäure und Vitamin B12 wurden
substituiert. Aufgrund der symptomatischen Anämie erfolgte
eine Erythrozytentransfusion. Die Osteoporose wurde mit Kalzium
und Vitamin D3 behandelt. Eine Therapiekontrolle nach
vier Monaten zeigte eine komplette Remission der klinischen und
laborchemischen Befunde sowie eine partielle Remission der endoskopischen
und histologischen Befunde (Marsh 2).
Folgerung: Die atypische Sprue wird
wegen fehlender gastrointestinaler Symptomatik oft erst in einem
fortgeschrittenen Stadium und höherem Lebensalter diagnostiziert.
Die Sprue ist gehäuft mit anderen Autoimmunerkrankungen
vergesellschaftet.
Abstract
History and admission findings: A 49-year-old
man presented with a four-week history of fatigue and physical weakness.
He was of slender build (BMI 19,5 kg/m2)
and pale. He also had vitiligo. Diabetes mellitus type 1 and Hashimoto
thyreoiditis had been previously diagnosed.
Investigations: Laboratory tests revealed
iron deficiency anemia with depleted iron reserves (hemoglobin 5,9 g/dl;
normal range 14,0 – 18,0). Vitamin B12 and
folic acid were also low. A probable cause was thought to be malabsorption.
Antibodies against endomysium and tissue transglutaminase were elevated.
Esophagogastroduodenoscopy and videocapsule endoscopy showed villous
atrophy in the duodenum and jejunum. Histomorphological findings
were compatible with celiac disease (Marsh stage 3a). Osteodensitometry
showed significantly lowered bone density.
Diagnosis, treatment and course: These
investigations indicated atypical celiac disease with malabsorption,
anemia and osteoporosis. The patient received nutritional counseling
and was put on a gluten-free diet. Supplementary iron, folic acid
and vitamin B12 were prescribed. A bloodtransfusion was
given for the symptomatic anemia. The osteoporosis was treated with calcium
and vitamin D3. A follow-up examination after four months revealed
complete remission of the abnormal clinical and laboratory findings
with partial remission of endoscopic and histologic changes (reduced
to Marsh stage 2).
Conclusion: Because of the lack of gastrointestinal
symptoms, the diagnosis of atypical celiac disease is often made
only at an advanced stage and advanced age. The disease is often
associated with other autoimmune disorders.
Schlüsselwörter
atypische Sprue - Malabsorption - Anämie - Osteoporose - Diabetes mellitus Typ 1 - Hashimoto-Thyreoiditis
Keywords
atypical celiac disease - malabsorption - anemia - osteoporosis - diabetes mellitus type 1 - Hashimoto thyreoiditis