Klin Padiatr 2011; 223(2): 85-89
DOI: 10.1055/s-0030-1269916
Case Report

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Hyperbilirubinemia and Rapid Fatal Hepatic Failure in Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency (ADA-SCID)

Hyperbilirubinämie und fulminantes tödliches Leberversagen bei schwerem kombiniertem Immundefekt durch Adenosindeaminasemangel (ADA-SCID)J. S. Kühl1 , K. Schwarz2 , A. Münch3 , M. Schmugge4 , A. Pekrun5 , C. Meisel6 , V. Wahn7 , W. Ebell1 , H. von Bernuth1, , 6, , 7
  • 1University Hospital Berlin, Department for Pediatric Hematology and Oncology, Berlin, Germany
  • 2Institute for Transfusion Medicine, University Hospital Ulm and Institute for Clinical Transfusion Medicine and Immunogenetics, Ulm, Germany
  • 3University Hospital Berlin, Department for Neonatology, Berlin, Germany
  • 4University Children's Hospital, Department of Haematology, Zürich, Switzerland
  • 5Professor Hess Kinderklinik, Klinikum Bremen, Hämatologisch-Onkologische Ambulanz, Bremen, Germany
  • 6University Hospital Charité, Interdisziplinäres Immunologisches Speziallabor (IISL), Berlin, Germany
  • 7University Hospital Berlin, Department for Pediatric Pneumology and Immunology, Berlin, Germany
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Publikationsdatum:
26. Januar 2011 (online)

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Abstract

Adenosin deaminase (ADA) deficiency is the cause for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) in about 15% of patients with SCID, often presenting as T-B-NK-SCID. Treatment options for ADA-SCID are enzyme replacement, bone marrow transplantation or gene therapy. We here describe the first patient with ADA-SCID and fatal hepatic failure despite bone marrow transplantation from a 10/10 HLA identical related donor. As patients with ADA-SCID may be at yet underestimated increased risk for rapid hepatic failure we speculate whether hepatitis in ADA-SCID should lead to the immediate treatment with enzyme replacement by pegylated ADA.

Zusammenfassung

Adenosindeaminasemangel (ADA-Mangel) ist bei 15% aller Patienten mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID) ursächlich für die Erkrankung und präsentiert sich üblicherweise als T-B-NK-SCID. Behandlungsoptionen für ADA-Mangel sind Enzymersatztherapie, Knochenmarktransplantation und Gentherapie. Wir beschreiben hier den ersten Patienten mit ADA-SCID und tödlichem Leberversagen trotz Knochenmarktransplantation von einem 10/10 HLA-identen verwandten Spender. Da Patienten mit ADA-SCID einem bisher unterschätzten Risiko für ein fulminantes Leberversagen ausgesetzt sein könnten, regen wir an, dass die Diagnose einer Hepatitis bei ADA-SCID-Patienten zum sofortigen Beginn einer Enyzmersatztherapie mit pegyliertem ADA führen sollte.

References

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Pneumology and Immunology

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