Das neue Ersttrimesterrisikobewertungsprogramm der FMF-Deutschland[1]

Das Ersttrimester-Screening hat sich in sehr vielen gynäkologischen Praxen und Krankenhäusern, die pränataldiagnostisch tätig sind, fest etabliert. Die meisten Anwender in Deutschland nutzen zur Risikokalkulation das Programm „Prenatal Risk Calculation” (PRC) der Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF-D). Die FMF-Deutschland hatte schon zur Etablierung der ersten Fassung des Algorithmus von PRC 1.0 konsequent auf eigene Daten zurückgegriffen, die in Deutschland von FMF-zertifizierten Untersuchern jeweils mit den aktuellen Methoden (Ultraschall und Biochemie) erhoben worden sind [1]. Die CE-zertifizierte Software wurde 2008 verfügbar, gilt als sehr zuverlässig [2] [3] und steht allen Mitgliedern der FMF-D kostenfrei zur Verfügung.

Ziel der FMF-Deutschland ist es, das Ersttrimester-Screening bundesweit mit hohem Qualitätsstandard anzubieten. Jeder FMF-D zertifizierte Ultraschaller und jedes zertifizierte Labor muss in einem jährlichen Audit anhand seiner Messergebnisse und der Follow-ups zeigen, dass die Qualitätskriterien sowohl bei der Ultraschalluntersuchung als auch bei der Bestimmung der biochemischen Parameter freies β-HCG und PAPP-A eingehalten werden. Hierdurch steht der FMF-D ein sehr großer Datenpool zur Verfügung, der für wissenschaftliche Analysen zur Verfügung steht. Dieser Datenpool erlaubte eine Verbesserung des ersten FMF-D Algorithmus durch Auswertung von über 123 000 Datensätzen mit gesunden Kindern sowie 500 Fällen mit Trisomie 21 und 159 Fällen mit Trisomie 13 oder 18. Dieser Algorithmus wird im Programm PRC 2 eingesetzt. Mit Einführung hat PRC 2.0 ab Mai 2011 den ersten Algorithmus (PRC 1) ersetzt.

1 Diese Arbeit ist dem 40-jährigen Jubiläum des Instituts für Klinische Genetik und Zytologie Nordrhein, all seinen ehemaligen und gegenwärtigen Mitarbeitern und seinem Begründer Dr. Wilhelm Hammans von Oheimb gewidmet.

Literatur

• 1 Merz E, Thode C, Alkier A et al. A new approach to calculating the risk of chromosomal abnormalities with first-trimester screening data – Ein neues Verfahren zur Berechnung des Risikos von Chromosomenanomalien unter Verwendung von Ersttrimester-Screening-Daten.  Ultraschall in Med. 2008;  29 639-645
• 2 Merz E, Thode C, Alkier A et al. First trimester screening in Europe: Comparison of the algorithm of Fetal Medicine Foundation Germany (FMF-D) with the algorithm of Fetal Medicine Foundation England (FMF-UK).  Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;  32 246
• 3 Eiben B, Merz E, Hackelöer J et al. Ersttrimesterscreening: Welche Methode liefert die besten Ergebnisse?.  Frauenarzt. 2008;  49 196-197
• 4 Merz E, Thode C, Eiben B et al. Individualized correction for maternal weight in calculating the risk of chromosomal abnormalities with first-trimester screening data; Kalkulation des Risikos für chromosomale Anomalien im Ersttrimester-Screening unter Berücksichtigung einer individuellen gewichtsadaptierten Korrektur.  Ultraschall in Med. 2011;  32 33-39

1 Diese Arbeit ist dem 40-jährigen Jubiläum des Instituts für Klinische Genetik und Zytologie Nordrhein, all seinen ehemaligen und gegenwärtigen Mitarbeitern und seinem Begründer Dr. Wilhelm Hammans von Oheimb gewidmet.