Zusammenfassung
Diagnostik und Therapie von seltenen Erkrankungen sind schwierig. Beim Morbus Rendu-Osler-Weber (Morbus Osler, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) handelt es sich um eine relativ häufige seltene Erkrankung. Da das Nasenbluten Leitsymptom dieser Erkrankung ist, suchen die Betroffenen oft als erstes den Hals-Nasen-Ohrenarzt auf. Dieser übernimmt oft eine Schlüsselposition durch die frühe Erkennung, in deren Folge lebensbedrohliche Beteiligungen innerer Organe erkannt und entschärft werden können. Die Behandlung des Nasenblutens kann die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessern. Oft ist es hilfreich, externe Ressourcen für die Diagnostik und Therapie bei seltenen Erkrankungen in Anspruch zu nehmen. Zugangsmöglichkeiten hierzu werden im Allgemeinen und in Bezug auf den Morbus Osler dargestellt.
Abstract
Diagnosis and treatment of rare diseases are difficult. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, Rendu-Osler-Weber disorder) is a relatively common rare disease. Because epistaxis is the most frequent manifestation of this disease, affected individuals often approach otorhinolaryngologists first. The latter ones often have a key position for early diagnosis and screening for visceral involvement which can prevent life-threatening complications. Treatment of epistaxis can improve quality of life of affected persons. Diagnosis and treatment of rare diseases can be complex and it can be very helpful to use information resources to ensure a correct management. Various possibilities to access these resources are presented in general and in relation to HHT.
Schlüsselwörter
Morbus Osler - Epistaxis - Nasenbluten - seltene Erkrankungen - HHT
Key words
Rendu-Osler-Weber disorder - epistaxis - nosebleeds - rare disease - HHT
Literatur
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