Diagnosesicherung einer Lymphangioleiomyomatose mittels transbronchialer Kryobiopsie

Einleitung:

Die Lymphangioleiomyomatose ist eine seltene Lungenerkrankung, die fast ausschließlich bei Frauen mit einer Häufigkeit von 1/1.000.000 sporadisch vorkommt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Proliferation glatter Muskelzellen mit pulmonaler Zystenbildung, und führt zum Bild einer progressiven pulmonalen Funktionseinschränkung mit pulmonalen Hämorrhagien. Die Diagnosestellung ist durch eine Kombination eines charakteristischen CT-Thorax Befundes (mit Zysten, diskreten Milchglastrübungen und fein-nodulärem Zeichnungsmuster) sowie eine Lungenbiopsie möglich.

Fallvorstellung:

41-jährige Patienten mit langsam zunehmender Belastungsdyspnoe seit 3–4 Jahren, aktuell entsprechend NYHA 3–4, mit gelegentlichen Hämoptysen. Im CT-Thorax zeigten sich ubiquitäre dünnwandig umsäumte Zysten, eine basale Verdickung der Interlobärsepten und eine basale Milchglastrübung. In der Lungenfunktion fand sich eine mittelschwere obstruktive Ventilationsstörung, sowie eine hochgradige Einschränkung der Diffusionskapazität. Im Rahmen einer Bronchoskopie wurden 5 transbronchiale Biopsien mit der flexiblen Kryosonde entnommen, welche bis zu 4mm groß waren. Darin zeigte sich Lungenparenchym mit zystisch dilatierten Abschnitten sowie spindelförmige Zell-Proliferate. Diese waren kräftig Aktin und SMA (smooth muscle actin) positiv, ebenso bestand eine HMB45 und Östrogen- Positivität. Das immunmorphologische Profil entspricht somit einer Lymphangioleiomyomatose.

Zusammenfassung:

Die Lymphangioleiomyomatose ist eine seltene Differenzialdiagnose bei den interstitiellen Lungenerkrankungen, teils mit charakteristischem CT-Befund einhergehend. Eine sichere Diagnosestellung ist durch eine suffiziente Lungenbiopsie (in der Regel mittels VATS) oder durch eine transbronchiale Kryobiopsie möglich.